...北京大学人民医院内分泌科博士研究生罗宾在纪立农和毛腾淑教授的指导下，通过对217个2型家系中的713名成员及173位散发2型糖尿病病例和118名正常对照人群的研究，发现urotensinii(尾加压素)基因中一个单核苷酸多态性位点(snp...
...墨西哥国立自治大学生化医药研究所同法国发展研究学院的科学家发现，在拉美流行很广且死亡率极高的查格斯病，是由病原体枯氏锥虫释放的一种叫ＴＣ５２的蛋白直接引发的。 法国发展研究学院致病研究所弗雷德里克·布勒尼耶博士说，经常被锥鼻虫叮咬的人体内...
...和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起，定位于19p13，与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine，FHM)和SCA6致病基因相同，目前认为这三者...
...综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史。患者双亲中25%，同胞中50%有血清胆红素升高，故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。...
...突变类型。突变的基因可产生LDL受体前体，多数分子量正常，故命名为R-120。分析发现这类受体前体的加工修饰发生障碍。该类突变的分子基础尚不十分清楚。有实验证明，这类LDL受体可被抗LDL受体的单克隆抗体识别，说明这类前体在结构上并无变化。...
...基因变异体，这些癌症患者和对照人士在三家癌症中心进行了登记，部分人有家族性的前列腺癌史，部分人没有。通过对缺少这种基因变异体的男性进行对比，研究人员发现，那些没有家族前列腺癌史而且只有一份基因的男性发生零星前列腺癌的风险增加了４２％，有家族...
...全图中的一小部分,戏剧性地缩小了位于6号染色体上的mhc区中银屑病基因的搜索范围。 简单地讲,搜索的思想是若某种记号和一种遗传疾病同时在一个家族中被遗传,那么这个记号很可能与这种遗传病基因同在一个dna上。记号相互越靠近,在dna序列上间距...
...多数主动脉瘤患者早期无症状，往往在查体或胸部摄片时偶尔发现，随着动脉瘤体积增大与部位的不同压迫累及周围组织器官乃至破裂时才出现下列症状和体征。 1.疼痛 为常见症状，疼痛性质多为胀痛和跳动，可能系动脉壁内神经受扩张性牵拉或动脉瘤压迫周围...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
...易感基因。 有关专家认为，此次原发性闭角型青光眼易感基因的发现，为青光眼基因水平诊断提供了依据，便于发现有青光眼家族史的早期青光眼患者，使青光眼患者早期得到治疗成为可能，同时也为青光眼致病基因研究奠定了基础。...
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