常染色体显性 小脑性共济失调 （autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、 橄榄 核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向 震颤 等单纯小脑症状，也可见 不自主运动 、...
1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢 共济失调 ， 步态不稳 ，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳）。以后累及上肢，表现为 震颤 、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以 脊柱侧弯 、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有 构音障碍 、锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继...
（一）小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干 共济失调 ,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如 髓母细胞瘤 、 星形细胞瘤 、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性 颅内压增高 及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和...
...亚急性联合变性 等。 (3)前庭迷路性病变如前庭 迷路炎 症。 (4)小脑病变：如 小脑出血 、小 脑梗死 、小脑肿瘤、小脑炎症等。 (5)大脑额叶、颞叶、顶叶、枕叶、 胼胝 体等部位病变如出血、缺血、炎症、肿瘤等。 2.主要类型 (1) 小脑性共济失调 。 (2) 大脑性共济失调 。 (3) 感觉性共济失调 。 (4)前庭迷路性共济失调。 (二)发病机制 ...
...。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢 共济失调 。 4.下肢 腱反射消失 。 5.逐渐出现 构音障碍 、锥体束征、 深感觉障碍 、肢体 无力 。 6. 心肌病 。 7.10%伴发 糖尿病 ，或糖耐量异常。 8.约2/3有 脊柱侧弯 、 弓形足 。 9.少数出...
中风(包括小脑梗死和小脑出血)后小脑性共济失调在临床上较为常见。共济失调是一组临床症候群，是因小脑、本体感觉及前庭功能障碍所导致的运动笨拙和不协调，可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍。对于本病的治疗西医主要采取药物保守治疗及手术疗法，但疗效都不确切，且存在一定的危险性。 透穴刺法治疗中风后小脑性共济失调，是将传统医学理论与现代神经解剖学理论相...
脊髓的前角细胞接受大脑皮质、大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统、深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡。若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。
...如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和 营养障碍 、 肌张力减低 、 腱反射消失 、肌肉有压痛等。其 共济失调 的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有 深感觉障碍 ，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。 （二）后根病变 多发性神经根炎...
...之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑 共济失调 3型（SCA-3）与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。 小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系...
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