...隐性遗传。患者可能与C-Kit原癌基因突变和（或）SI基因突变有关。血浆和尿中的红细胞生成素增高，经检测患儿血浆中的红细胞生成素不存在质的异常，但将红细胞生成素与骨髓细胞一起孵育，前者对幼红细胞分化无促进作用。在骨髓细胞培养时若加入白细胞介素...
... CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸;网织红细胞不高;骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常;可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化;可有阳性...
...诊断 根据临床表现和实验室检查确诊。CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、...
...则发展为支气管扩张症、纤维闭塞性细支气管炎和单侧或局限性肺气肿。 细支气管炎对肺发育的远期影响尚未阐明。住院患儿有复发喘息及长期肺功能异常的可能，轻度者无此危险性。小气道功能异常可持续数年，但临床无任何表现。有人认为肺功能异常与特异质及气道...
...囊性纤维化是一种遗传性疾病，可致某些腺体产生异常分泌物，形成各种症状，最主要影响食道和肺脏。在美国，囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病。其发病率，白人儿童为1/2500，黑人儿童为1/17000，亚洲人较为罕见，无性别差异。多数...
...囊性纤维化是一种遗传性疾病，可致某些腺体产生异常分泌物，形成各种症状，最主要影响食道和肺脏。在美国，囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病。其发病率，白人儿童为1/2500，黑人儿童为1/17000，亚洲人较为罕见，无性别差异。多数...
...缺铁性贫血主要依据实验室检查的标准。如Hb<100g/L，血细胞比容<30%提示贫血存在，典型缺铁性贫血的外周血为： 1.外周血是小细胞低血色素贫血 Hb降低较红细胞减少更明显。红细胞平均容积（MCV）<80/fl，红细胞平均血红蛋白含量...
...血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormalhemoglobin）是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已...
...球蛋白生成障碍性贫血 患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔...
...亢进和溶血性贫血。 4.易感染 特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。 5.神经系统症状 可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。 6...
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