...的基因序列的112位和158位两种氨基酸残基即精氨酸（Arg）和半胱氨酸（Cys）的交换决定了异构体的种类。ApoE4在这两个位置上都是Arg；E2都是Cys；112和158位是Arg者为ApoE3异构体。自然人群中，基因频率（3）分布最高...
...摘 要 目的 分析HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性，探讨系统性红斑狼疮(SLE)从基因到临床表达的发病机制。方法 应用PCR-SSOPH技术检测113例确诊SLE病人的DR、DQA1、DQB1等位基因。结果 浆膜炎与DQB1...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...(1)症状：讲话的频率范围缩小，不能发高音。 (2)体检：患侧声带边缘不整齐，呈弓形。由于发声时健侧环甲肌收缩将甲状软骨向健侧扭转，环状软骨的健侧一半向上提起所致。 Guttman试验：正常人从前面加压于甲状软骨时，声音变低;如果从侧面...
...美国梅欧医院的Charlton M等人的研究表明，非酒精性脂肪肝（NASH）患者中仅有少数会发展为晚期肝病，但此时进行肝移植后肝脏脂肪变性和NASH的复发频率较高。 尽管NASH通常被认为是一种良性疾病，但该病日益增高的发病率以及该病患者...
...P53基因象Rb基因，是一种肿瘤抑制基因，例如它的活动终止肿瘤的形成，如果一个从他（她）的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝，那么他们就易感染癌，并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤，但这条件是罕见的就如所知道...
...人类基因图谱的破译，引起了世人的普遍关注。大家知道，糖尿病的起因除了与生活方式环境因素有关外，还因为基因上有缺陷所致，尤其1型糖尿病是这样。因此寄希望于改善基因的手段，以防治糖尿病，所以出现了基因疗法。糖尿病的基因疗法有好几个途径。目前...
...据中央社台北五日电：科学家已找出一种「瘦身」基因，可能为学界製造减肥药丸以帮助人体燃烧脂肪铺路。 英国《每日邮报》报道，研究人员发现，这种基因主管人体体重是否会增加，或是能否燃烧脂肪。 报道说，若进一步研究，可能有助于製造药物诱使人体摆脱...
...黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。...
...黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。...
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