...(一)发病原因 随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.L Bell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了...
...是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同，本病临床有多种分型，其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：出生时皮肤外观正常，出生数月后发病，此后随年龄的增长病情逐渐加重，皮肤干燥...
...靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细，以腰髓段...
...点状软骨发育不全基因、智能减退基因、STS(类固醇硫酸酯酶)基因和KAL1(卡尔曼综合征)基因等。用基因图技术可以确定KAL1基因位于Xp22.3区，靠近STS基因。在X-连锁型卡尔曼综合征患者中，已发现KAL1基因存在大的或小的缺失，点突变...
...Genetics期刊上。 这种EphB2基因很可能在调节和维持正常组织构成中起到一定的作用，此前并不知道它有抑制肿瘤的作用。研究人员发现在前列腺癌中EphB2基因失活。他们相信这种基因功能的缺失导致组织中细胞混乱并促进前列腺癌细胞的生长和存活。“...
...原发性婴幼儿型青光眼呈现典型表现，如角膜增大、混浊、Haab纹，眼压升高，视盘的杯凹扩大等，易于做出诊断。但这些病例或多或少已经发生了视功能的直接损害，并且还会因眼球解剖结构的改变影响视功能的健康发育而间接地造成进一步的损害。因此，早期...
...许多型别，目前已有40多种同种异型（allotype）。例如C4B与C4B2的区别在于C4d的1054位氨基酸组成，前者为甘氨酸，后者为天冬氨酸。由于基因缺失（genedeletion）、基因转换（gene conversion）等原因C4...
...此前的研究已将成人体内钙的异常缺失与心脏疾病联系起来。研究团队发现，从基因角度来看，小鼠体内钙调神经磷酸酶的缺失将引发控制心脏内部的钙基因数量的剧烈减少。这将导致心脏细胞生长和增殖过程中出现缺陷，心脏收缩能力发生衰退，并引发其他心脏疾病等。 ...
...医学遗传学是遗传与医学相结合的边缘科学，它是研究遗传和疾病关系的科学。临床遗传学则是具体研究遗传性疾病的诊断及防治的，说明遗传性疾病正日益受到重视。先天性疾病并非都是遗传病，有些先天性疾病是在母体胚胎时期得的疾病，称为胎生病，如妊娠前三月母体...
...2基因群含有I（罗马字）类基因，不同区中有I（因文大写）区，应注意鉴别，切勿混淆。此外，H-2中有些基因位于Qa和TL区，可能参与H-2多态性的形成以及TCRγδ T细胞识别抗原时的遗传限制。二、人HLA基因图及其遗传特征在人类MHC称为...
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