...作用最强、维持男性副性器官的发育及其正常生理功能必不可少的类固醇激素。如果细胞内的受体缺乏或数量减少，则必然影响雄激素的作用。大多数CAIS和少数PAIS的病因是雄性激素受体的缺乏。 2.雄激素受体基因突变致功能异常 部分患者虽然雄激素受体...
...嘧啶核苷酸合酶活性的程度。此外，二氢嘧啶脱氢酶活性，一种降解5-氟尿嘧啶的酶，在两种标本中都进行了检测。平均随访期为18个月。 研究人员发现，癌症组织中胸腺嘧啶核苷酸合酶比正常组织高10倍。胸腺嘧啶核苷酸合酶活性的量也与膀胱癌的分期和分级直接...
...除了上述主要因素外，一些其它因素也会影响酶活性，如反应体系中含有氧化剂，可氧化酶蛋白中甲硫氨酸、色氨酸和酪氨酸残基，使酶失活，试剂盒中常用的一些表面活性剂如Tween-80、Brig-35等会抑制一些酶的活性。其它因素中，对酶测定而言，...
...方法是用肝或肌肉的活检标本测定特异酶活性。临床上有的病人还可见到一种以上缺陷的酶。二、糖分解代谢途径的先天异常糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病，丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。（一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病在...
...（一）发病原因 本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有...
...病因：(一)发病原因 本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有...
...。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较少发生胆红素脑病。 (二)发病机制 由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶...
...突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不...
...(一)发病原因 病因目前所知甚少，可能与下列因素有关： 1.遗传因素 本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。 2.个体发育异常学说 该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为...
...酶活性蛋白，在GM-CSF信号途径中起作用。NF1基因在不成熟髓细胞中作为肿瘤抑制基因，通过影响Ras-GPT负性调节造血生长。 NF1基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿发展成白血病。异常克隆的形成和Ras途径的...
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