...边缘科学，它是研究遗传和疾病关系的科学。临床遗传学则是具体研究遗传性疾病的诊断及防治的，说明遗传性疾病正日益受到重视。先天性疾病并非都是遗传病，有些先天性疾病是在母体胚胎时期得的疾病，称为胎生病，如妊娠前三月母体患病毒性风疹，则可能患先天性...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
...链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、...
...致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第...
...物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有效水平中找到，且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的患者将在临床上显示出彭德莱综合症。因为甲状腺肿不...
...发育异常者。 ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 （2）遗传咨询的主要目标： ①对患者本人： A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。 B.减轻患者身体和...
...取得的癌肿组织宜进行免疫球蛋白的免疫过氧化物酶染色，基因重排检查以及电镜检查，这些有助于大细胞淋巴瘤的诊断。 甲胎蛋白或β-人绒毛膜促性腺激素的过氧化物酶染色检查有助于胚细胞癌的诊断。 雌激素和孕酮受体的组织检查有助于识别乳腺癌。 前列腺...
...在小儿先天性基础研究领域一直处于全国领先地位的复旦大学医学院附属儿科医院，最近又有重大发现。该院年轻的黄国英教授在其完成的《关于cx43基因异常小鼠模型的研究》课题中，在我国首次提出———cx43基因异常可直接导致先天性心脏病的发生。 据...
...一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高...
...然后采取相应的措施。例如：血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。（三）预防症状的发生这是在...
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