...测序技术总共只花了不到150万美元，耗费的时间只有4个月。这么看来，基因测序技术在价格上一点点降低，一步步趋于“平民化”。虽然目前此价格对于普通百姓来说，还是如此昂贵。但是，有人预测，科学技术往往是加速度前进的，也许在不久的将来，基因测序能够...
...ApoAⅠ为HDL的主要结构蛋白。ApoAI基因突变可导致异常的ApoAⅠ蛋白质的合成。有些异常的ApoAⅠ影响HDL的代谢。已报道的阻碍ApoAⅠ合成的基因突变有重排、缺失、无义突变等方式。这些突变的纯合子患者表现出极低HDL胆固醇水平...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...涉及基因突变的各种类型，概括举例如下。1）单个碱基置换：大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换所致，其中多为错义突变。①错义突变：例如镰形细胞贫血是β基因第6位密码子GAG变成GTG。中国人较常见的HbE是β基因第26位密码子由...
...使用AP1903，这些基因工程T细胞就发生凋亡。 该公司相信，AP1903在治疗GVHD中将会是有效的，因为它会剂量依赖性地消除引起异常免疫应答的供者淋巴细胞。 在即将发表的这篇论文中，研究人员报告，可以用极低剂量的AP1903消除基因工程...
...癌症发生在人体组织中的细胞生长分化失去控制和混乱时.而不会有两种癌是遗传性完全一致的(甚至在同一组织类型中),正常细胞生长只存在很少的途径能发生差错.不正常途径之一是刺激细胞生长的基因出现超常活跃,这种异动的基因称为”致癌基因”.Ras是...
...美国科学家于近日宣布，他们发现了一种导致Hirschsprung氏病的关键性基因缺陷，Hirschsprung氏病又被称为先天性巨结肠症，患儿病情发展将会使其丧失消化食物的能力。研究人员在上周五出版的《科学》杂志上报告说，这种基因缺陷在...
...5月23日据外电消息，西班牙科学家近日研究发现，人体内一些凝血因子基因的多态性可降低脑出血的发生风险。 研究发现，人体凝血系统中一些活性因子如血小板、凝血因子等的变化会导致人体的凝血/抗凝功能发生紊乱，进而引发出血或血栓的形成，危及病人的...
...先天性遗传异常(geneticpolymorphism) 对药物效应的影响近年来日益受到重视，至少已有一百余种与药物效应有关遗传异常基因被发现。过去所谓的特异体质(idiosyncrasy)药物反应多数已从遗传异常表型获得解释，现在已形成...
...P53基因象Rb基因，是一种肿瘤抑制基因，例如它的活动终止肿瘤的形成，如果一个从他（她）的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝，那么他们就易感染癌，并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤，但这条件是罕见的就如所知道...
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