哮喘 影响美国包括儿童在内的人群超过5%，它是以 咳嗽 为特征经空气传播的慢性炎症疾病。短促咳嗽胸部 紧张 。各种“确发”可以诱导疾病发生，或恶化哮喘发作。诱导“确发”因素包括病毒呼吸传染和受到如吸烟那样的刺激。哮喘的生理症状是由 水肿 引起的狭小空气通道（细胞组织空间流动），并从炎症细胞流入空气通道壁。 已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病，这就意味着存在许...
基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的 苯丙酮尿症 (phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病，有望在 人类 疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对pku，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如和鸟氨酸循环酶缺...
彭德莱综和症是造成10%遗传性 耳聋 的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴 甲状腺肿 形成，而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月，在NIN’s国家 人类 基因组研究机构，使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有...
性传播疾病 （Sexually Transmitted Diseases， STDs），是指可以通过性接触而传播的一组 传染病 。我国简称为性病。性病不仅在性器官上发生病变，也可侵犯附属 淋巴结 及全身重要 器官组织 。专门研究性病的学科称为性病学。 性病在过去一般只包括 梅毒 （Syphilis）， 淋病 （Gonorrhea）， 软下疳 （Chancro...
雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病，临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视 网膜炎 （渐进性视觉疾病）和 共济失调 。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。 1997年，确认了雷弗素姆病的基因，并定位第十条染色体上，基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶，雷弗素姆病已经损坏PAHX-...
...持离子在细胞中平衡的关键，是为从神经到组织传播信号所不可缺少的。 通道和运输中造成缺陷的结果是各不相同的,取决于信道和运输的位置在哪里及输送什么。在心脏，缺乏钾离子通道就不能传导电子脉冲，导致在长QT综合症中看到心律不齐。在肺中，如不能在上皮细胞中输送钠和氯离子，就会导致囊细胞钎维化 充血 ，这是最常见的一种遗传缺陷。彭德莱综合症看上去与硫酸盐输送缺陷有关。
血友病 A是一种遗传性血液疾病，主要影响男性，血友病是以缺乏凝血蛋白因子VIII，使患者产生不正常渗血。Babylonian Jewe 在1700年前首先叙述了血友病，当王后Victoria把该病介绍给欧洲几个皇室家庭后才引起公众广泛注意。在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅...
囊纤维化（CF）在今天的美国，是一种最常见的致命遗传性疾病，它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉，容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。 CF是由缺陷基因引起的，它编码于钠和氯（盐）输送者，该输送者是在肺和其它器官界线的上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特...
肠炎疾病（IBD）是在小肠和大肠引起炎症或 溃疡 的一组慢性炎症。IBD既可分类为溃疡性肠炎又可为局限性回肠炎。 溃疡性结肠炎 影响到结肠和直肠的内层，局限性回肠炎扩张至肠壁的更深层。由于是慢性炎症，所以一生中会多次复发。 大约有20%的局限性回肠性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹，才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定...
...代分子生物学无论是在理论研究还是实际应用上，都已处于生命科学的最前沿，它的发展彻底改变了我们对生物体的认识。这些发展对于研究和治疗 人类 的疾病，尤其是性病有着重大的意义。分子生物学使我们重新认识性病的发生和发病机理。在探讨性病的诊断和治疗以及有关预防疫苗的研制等各方面，都采用了分子生物技术和方法。利用分子生物学方法对各种性传播性疾病进行病原学诊断，是近年来...
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