诊断 根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。 鉴别 应与 皮肤松垂 症鉴别,后者皮肤松弛多皱,弹性不增加,且无关节等症状,一般常易鉴别。
1.第Ⅰ型 可并发选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、 足畸形 、腰椎畸形。常发生静脉瘤。 2.第Ⅲ型 可并发,髌、肩、髋、锁骨等关节异常,合并慢性脱位。 3.第Ⅳ型 可并发出血。常因动脉破裂或 消化道穿孔 而死亡。 4.第Ⅴ型 可并发骨关节畸形及关节血肿,易合并 先天性心脏病 ,尤以 二尖瓣脱垂 为多见。 5.第Ⅸ型 多并发严重的 智力低下 ,并有疝的形成,
可以合并 心力衰竭 、 心律失常 、 脑栓塞 和 脑脓肿 等并发症。
1.临床特征 (1)皮肤:弹性过度,易变形,在皱褶部位拉起皮肤然后放松,皮肤可迅速恢复至原来位置,有时伴“拍击声”,皮肤柔软,摸之有绒样感,轻度外伤可引起明显血肿,并形成 葡萄 干样假瘤,伤口愈合缓慢,愈后遗留大而萎缩的瘢痕,在 外伤性脂肪坏死 处形成硬的 皮下结节 。 (2)关节:过度伸展,活动过度,肘和膝关节伸张超过180°,拇指可向手背弯曲接触前臂,其
(一)发病原因 本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷,导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏、弹
轻度外伤可引起明显血肿,伤口愈后遗留大的瘢痕,形成硬的 皮下结节 。常造成关节脱臼,脊柱、 足畸形 。视网膜剥离可致失明。可伴发 成骨不全 、弹力纤维假 黄瘤 和Marfan综合征。并发 脐疝 、 膈疝 、腹股沟疝或胃肠道、 膀胱憩室 等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔,脑和其他血管可自发破裂,造成 猝死 ;部分患儿有 先天性心脏病 。
糖尿病 、甲状旁腺功能减退、埃狄森病、 缺铁性贫血 、维生素A缺乏。
白似琼瑶滑似苔,随梳伴镜拂尘埃。 莫言此个尖头物,几度撩人恶发来。
还丹功满气成胎,九百年来混俗埃。 自此三山一归去,无因重到世间来。
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