...、淋巴肉瘤。还有些癌症，虽然没有发现确切的致癌基因和染色体等遗传证据但其发病有时表现出明显的家族聚集性，即某一家族中的多名成员具有“癌症素质”，家族中多代或一代中多人患同样的癌症，如胃癌、大肠癌、乳腺癌、子宫癌、、肺癌都有所谓“高癌家族”的...
...仅为一双染色体上单个基因或一对基因发生突变。所致的疾病称为孟德尔氏遗传病，有显性和隐性之分。常见的有：血友病、蚕豆病、新生儿溶血病、原发性高脂血症、肾性尿崩症、肾性糖尿病、抗维生素Ｄ性佝偻病、假性肥大型进行性肌营养不良，先天性肌强直、婴儿...
...特指的大多数遗传性疾病是一个基因发生突变造成的。然而，面临的最困难问题之一是找到基因如何影响诸如糖尿、哮喘、癌症、和精神病这类有复杂遗传途径的疾病原因。在所有的情况中，没有哪个基因可对任何人疾病有影响作出肯定或否定的回答。在疾病显露前，往往会...
...的性格、行为、举止，现在被证明与遗传背景相关。 现在已知道的遗传性疾病约有6000种，其中单基因缺陷疾病占30%，多基因缺陷疾病占70%。多基因缺陷疾病包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌疾病、自身免疫系统疾病等。如我国高血压患者占人口11%...
...小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调 常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，...
...携带脆性X;⑧同胞中的外显程度不一。 有关产生机制的几个假说： ①可移动因子插入假说； ②多聚嘌呤/多聚嘧啶顺序扩增假说； ③富含嘧啶DNA顺序重组和扩增假说； ④不稳定性前突变假说； ⑤常染色体阻抑基因效应假说。 Jacobs等认为男女...
...其后证明Ia分子与多肽抗原呈递相关。3．Ⅲ类类基（系指H-2S区的基因）此区含有6个座，包括C4、C2、Bf、Slp、TNF等基因。分别编码C4分子、C2分子、补体B因子，性限制蛋白及肿瘤坏死因子（TNF）等。...
...）症、白化病、早衰病等病症；第二类为多基因病，其发生波及两个以上基因的结构式表达调控改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经系统疾病、原发性癫痫、肿瘤等：第三类为获得性基因病，他们主要由病原微生物通过感染，将基因入侵到宿主...
...特别是体细胞杂交、分子杂交、DNA重组和DNA体外扩增（PCR）等技术后出现与应用，产生了许多定位新技术，如脉冲场凝胶电泳、染色体显微摄影、染色体步移和酵母人工染色体（YAC）克隆等，使基因定位的研究工作得到迅速发展。自1973年第一次国际...
...大规模引入其它领域先进的科学技术，原预定21世纪头10年绘制出完整的人类染色体基因定位图、测定出人类基因组全部DNA序列，有望按期或提前完成。当然在这基础上要搞清楚全部人类基因的功能、各基因间的关系，基因表达调控、人类遗传信息的多样性等还要...
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