...尿液检查。尿胱氨酸测定是检查胱氨酸尿症的指标。 阳性(或升高)：胱氨酸尿症、胱氨酸性肾结石、妊娠早期等。...
...(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： (1)“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出...
...尿液检查。 增高：胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症，酪氨酸代谢病等。...
...胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和...
...12和叶酸代谢紊乱，铁代谢失常可继发，如不能及时治疗对小儿智力发育也有影响，预防硒过量和可增加中蛋白质和维生素的摄入量，多吃些牛奶、大豆、蛋、鱼和植物油等食品，可增加硒的排泄，降低硒的毒性。...
...频繁腹泻可加重脱水，酸中毒。普通型痢疾经治疗一般很快痊愈，但中毒型痢疾由于毒素对脑部的直接作用，病儿反复惊厥，可导致机体缺氧，脑细胞缺氧引起脑水肿、脑疝的发生，如抢救不及时，小儿可能突然呼吸停止死亡，抢救成活的小儿智力发育肯定会受到影响，因此...
... 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。 3.对症治疗 （1）碱化尿液：胱氨酸尿患者可服...
...尿液检查。 新生儿 5.4～13.4μmol／d；儿童 20～94μmol／d；成人 微量～60μmol／d。 增高：胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症，酪氨酸代谢病等。...
...11.52μmol/L。 胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体，患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。 患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现，也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形...
...1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。 （1）早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色。...
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