急性视网膜色素上皮炎 (acute retinal pigment epithelitis)是一种以 视网膜色素 上皮的 急性炎症 为特征的 疾病 ，典型地表现为 黄斑 区暗灰色簇状的小点状病变，病变周围有黄白色晕环环绕，通常伴有 视力 下降，这些病变多在数周～数月内自行消失，视力可恢复至正常水平。 急性视网膜色素上皮炎的病因 (一)发病原因 发病急且可恢复...
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有： 1.进行性 眼肌麻痹 眼睑下垂 、 眼球运动障碍 、定向力差。 2. 视网膜色素变性 视神经萎缩 、视力受损。 3.心脏传导阻滞 少数患者可有 预激综合征 等 心律失常 、 心脏停搏 。 4.高音调 耳聋 前庭损害、听力丧失。 5.全身性肌 无力 。
【概 述】 网膜色素变性(RP)指的是影响 视网膜 、引起视网膜功能 退化 的一组 疾病 。 视网膜是位于 眼球 内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的 感光细胞 ，这些感光细胞通过 视神经 与 大脑 相连。 如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。 视网膜下面是 视网膜色素 上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜...
对青少年期起病，并具有临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性 眼肌麻痹 、 视网膜病变 、心脏传导障碍。 本病征须与： 1.锯齿样红纤维性 肌阵挛 综合征鉴别 该病征特征是肌 阵挛 、 共济失调 、肌肉软弱 无力 、 癫痫 大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。 2.乳酸中毒性 线粒体脑肌病 综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的 ...
一、视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）
...心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在...
(一)发病原因 本病征病因尚不清楚。 (二)发病机制 本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发 性障碍 ，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足...
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩 (pigmented paravenous retinochoroidal atrophy)是一种罕见的眼底 疾病 。本病病因及发病机制不明。 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 本病发 病机 制不清，但有各种推测。 1. 炎症 因素 Brown认为是 结核 ，纪秀香报道的病例有 梅毒...
是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。 （一）病因 目前认为 视网膜色素变性 是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节 ，尤其是视杆细胞外节 的吞噬作用出现缺陷，影响了外节 的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成...
视网膜疾病 (diseases of retina)， 视网膜 是由 大脑 向外延伸的 视觉 神经 未梢组织，结构上分为10层，内5层为 视网膜中央动脉 、外5层为 脉络膜 血管所供应。视网膜属 外胚层 的 神经组织 ，亦含 中胚层 的 血管 组织，与脉络膜的关系紧密。其功能是接受外界的光线刺激，通过光化学作用，将它转换为生理刺激传到中枢产生视觉。任何 视网...
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