(一)治疗 1.服用倍他胡萝卜素(β-胡 萝卜 素) 可能有减轻光敏反应的作用。 2.脾切除 可使 溶血性贫血 改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。 3.输血 可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成 血色病 ，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。 4. 药...
本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与 急性间歇性卟啉病 相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性 皮炎 ， 皮肤脆性增加 ，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常 继发感染 ，愈合很慢，愈合后...
(一)发病原因 病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。 1.遗传因素 尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。 2.铁负荷过多 肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性 皮肤卟啉病 患者，铁质沉着为中...
(一)发病原因 本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 (二)发病机制 有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过 玻璃 的光线也能引起皮疹。原卟啉...
...丙嗪25mg，4次/d，可有效控制疼痛及精神症状。 2.每天 葡萄 糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。 3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善，可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg，12h内均匀输注。如大剂量快速输注可致 急性肾功能衰竭 。 4. 癫痫 发作的治疗 是急性发作...
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
(一)治疗 胡萝卜 素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡 萝卜 素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和 胆石症 者进行对症处理...
患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或 瘙痒 ，数小时后皮肤出现 红斑 和高度 水肿 ，严重者有 丘疹 、水疱、 紫癜 和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状 结痂 。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作者可呈 湿疹...
诊断 精神症状多见于有 肠痉挛 的病人，可有性格改变，如 抑郁 、神经质、爱哭，并有幻视、 幻听 ，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。若诊断不及时，针对上述症状而服用苯巴比妥、苯妥英钠或利眠宁等药物，则使症状加重，可出现精神错乱，甚至发生呼吸肌 麻痹 和 脑神经麻痹 等危及生命的神经系统症状。如能及时停药则症状很快减轻。 对反复发作找不到原因的腹部...
(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。 本病常在...
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