...畸剂在群体中引起不同的个体反应,某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约,药物遗传学的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学(ecogenetics)是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式,因此,毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
...migration pressure)。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相反,这时,基因横跨种群障碍而慢慢扩散,造成一个大群体的基因频率逐渐改变,此过程称为基因流(gene flow),意为大群体间,由于迁移而造成基因交流,使群体间的基因差异逐渐消失。基因差异消失的...
...,由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一基因,而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样,同一基因纯合概率会增加,所以近样结婚可导致常染色体隐性遗传病在后代中发病率增高的有害后果。 由于近亲婚配,在子女得到一对相同等位基因概率称为近交系数(近婚系数)(inbreeding coefficient)。 2.近亲系数的计算 (1)常染色体基因的近交系数:首先要说明和...
由于医学遗传学是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域,并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是: 1.遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增长。据估计,1岁以内的死因,先天畸形占首位;活婴中有遗传病者约占24‰。约10%的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3%的儿童有智力发育不全,其中4/5为遗传病引起。其次,人类遗传...
(一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病;临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程;生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看,疾病是环境因素(外因)和机体(内因)相互作用而形成的一种特殊的生命过程,伴有组织器官形态、代谢和(或)功能的改变。...
多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外,...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的易感性,而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞,但对不同肿瘤,环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明,一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用,这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
...色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后,即可绘制出基因图(gene map)。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图:即物理作图和遗传作图。物理作图(physical mapping)是从DNA...
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