先天性静脉畸形肢体肥大综合征 (Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管 发育异常 疾病 。临床以深部和(或)浅部 静脉 发育 畸形 ， 皮肤 血管瘤( 痣 )， 骨骼 和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织 海绵状血管瘤 和 内脏器官 的 血管瘤 ，个别患者可并发 动脉 病变。 先天性静脉畸形肢...
1.先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿 早产 、体重低， 胎盘大 (平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现 蛋白尿 ，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与 营养不良 ，头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症 脐疝 、 抽风 、感染与肾 静脉血栓形成 等。...
1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性 肾病综合征 外尚可由非芬兰型即 弥漫性系膜硬化 引起，后者围生期无异常、 胎盘大 小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因 尿毒症 而死亡。病理上早期为系膜 硬化 、肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则 肾小球硬化 和肾小管、间质纤...
... （特别是枕部淋巴结和 耳后淋巴结肿大 ）和 斑丘疹 等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女，其胎儿 流产 、 死产 比正常妊娠多。分娩后患 先天性风疹 婴儿死亡也较多。出生时有的为正常新生儿。也有发育障碍者；有明显临床表现者也有隐匿型感染，但胎儿感染在孕早期，几乎所有器官都可能发生暂时的、或永久性、进行性损害。严重者出生后表现为肝、 脾肿大 ， 黄疸 、 紫...
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
先天性肾病综合征 （congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
先天性侏儒 痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及...
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (Chédiak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有 神经系统 及 血液 系统异常的 白化病 ，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病征两性均可发病，患儿父母多为 近亲婚配 。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi 综合征 、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、...
对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期 肾衰竭 的发生。
(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性 肾病综合征 是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量 蛋白尿 是本病的主要发病机制...
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