先天性 内翻(congenital hallux varus)与 外翻 相反，表现为 趾在 跖趾关节 处向内侧倾斜成角，导致 趾与第2趾分开，同时伴有第1、2 跖骨 间角增大。 先天性拇内翻的病因 (一)发病原因 多数学者认为 畸形 是在子宫内发生，一只足上出现两个趾 原基 ，即在原趾的内侧又发生了一个副趾，此副趾发育不良，和 纤维 组织结合，形成一 紧张 ...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有 家庭史 ）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
...常,所以 耳聋 并非继发于甲状腺功能低下.第3种缺陷和过氧化异常有关,但由于能产生足够的 代偿作用 ,故尚能维持正常的甲状腺功能. 第三型 先天性甲状腺肿 见于有 脱卤素 酶缺陷的患者.虽然其确切的 生化 异常还不清楚,但患儿的 甲状腺球蛋白 中单 碘酪氨酸 和 二碘酪氨酸 的脱碘过程有全部或部分障碍. 第四型先天性甲状腺肿为甲状腺球蛋白合成缺陷. 先天性甲...
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
...肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 许多原因可引起半侧性肥大，如 内分泌 异常、 血管异常 、 淋巴 异常、 自主神经 功能障碍 、 胚胎发育 异常，以及 遗传因素 等。但本病的真正原因至今仍不明了...
【概述】 先天性青光眼 （congenital glaucoma）是由于 胚胎时期 发育障碍 ，使房角结构先天异常或残留 胚胎 组织，阻塞了 房水 排出通道，导致眼压升高，整个 眼球 不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。 【诊断】 婴幼儿性 青光眼 的早期诊断十分重要，经过手术治疗后，80%的患儿眼压可恢复正常。 【治疗措施】 一婴幼儿型青光眼 一般认为先...
... 细胞 。但是，与此相反，自体免疫抗体则攻击身体自身的细胞，而且患这类自体免疫 疾病 的孕妇的这种循环还能够影响到 胎盘 并造成 胎儿 的 先天性心脏传导 阻断。 先天性心脏传导的原因 先前，研究人员已经知道自体 抗体 是导致 先天性心脏传导 阻断的一个原因，但是却没有人知道其中的机制。这项新的研究表明这些抗体与 心脏 细胞 结合并干扰钙离子的适时涨落(与心...
...少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性 疾病 ，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属 先天性少白头 ，另一种属后天性少白头。 先天性少白头的原因 先天性早老性 白发 病大都是由于 遗传 造成的，如遗传性早老病、布科氏 综合征 、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、 白化病 亦属先天性遗...
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