疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
...肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 许多原因可引起半侧性肥大，如 内分泌 异常、 血管异常 、 淋巴 异常、 自主神经 功能障碍 、 胚胎发育 异常，以及 遗传因素 等。但本病的真正原因至今仍不明了...
晚期先天性梅毒 指孕妇体内的 梅毒螺旋体 通过 胎盘 经血直接传染给 胎儿 ，2岁后才发病的 先天性梅毒 感染 。一般在5-8岁开始发病，到13-14岁才有多种 症状 相继出现，晚发症状可于20岁左右才发生。 晚期先天性梅毒的病因 妊娠 梅毒 可通过 胎盘 传染 胎儿 ，由于妊娠梅毒的胎盘 血管 梗阻，影响胎儿营养， 虽足月 分娩 ，但约有 64.5% 胎儿...
... 细胞 。但是，与此相反，自体免疫抗体则攻击身体自身的细胞，而且患这类自体免疫 疾病 的孕妇的这种循环还能够影响到 胎盘 并造成 胎儿 的 先天性心脏传导 阻断。 先天性心脏传导的原因 先前，研究人员已经知道自体 抗体 是导致 先天性心脏传导 阻断的一个原因，但是却没有人知道其中的机制。这项新的研究表明这些抗体与 心脏 细胞 结合并干扰钙离子的适时涨落(与心...
先天性脊柱侧凸 （ Congenital Scoliosis）即通过X线， MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病，因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的 生长期 ，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...
肺部先天性疾病 (congenital diseases of lung)，人体在 胚胎发育 过程中 呼吸系统 各部位发生 解剖 结构上的 畸形 所引起的疾病。 肺部先天性疾病 发病率 很低。 人体在 胚胎 24天左右（约 3mm大小），从前肠向腹侧发出 肺芽 ，以后发展成肺，至28天左右（胎体约8～10mm），即出现 支气管 芽。12～16周时，70％的支...
在 长骨 先天性缺如中， 腓骨 缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。 先天性腓骨缺如的病因 (一)发病原因 在 胚胎 早期，肢体 原基 于8周前形成缺失，造成 畸形 。 (二)发病机制 有人认为， 腓骨 缺如继发于肢体 肌肉 的病变，腓骨肌和 小腿三头肌 的短缩将增强 胫骨 与足的应力，常引起 小腿 弓形和足下垂 外翻...
什么是先天性胆道闭锁？ 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 什么原因引起先天性胆道闭锁？ 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。 先天性胆道闭锁有什么 症状 ？ 常在生后1～3周出...
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