循环系统 先天性畸形 (Q20-Q28) Q20 心室 和连接的先天性畸形 排除： 右位心 伴 内脏 反位（ Q89.3 ） 伴有内脏逆位的镜像 心房 排列（ Q89.3 ） Q20.0 总 动脉干 永存动脉干 Q20.1 右心室双出口 陶-宾二氏（Taussig-Bing） 综合症 Q20.2 左心室双出口 Q20.3 心室 动脉 连接不协调 主动脉 右旋...
本病常与 房室管畸形 、 大动脉错位 、 单心室 、心 房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管疾病合并存在，严重者可并发肺循环高压。对于接受手术的患儿，还可能并发一些术后并发症，包括：低心排综合征、呼吸功能障碍和严重 心律失常 等。
西医认为：先天性真性 乳头内陷 是由于乳头及乳晕的平滑肌发育不良致乳头缺乏组织撑托，不能突出之故；后天性乳头内陷多为乳头受乳腺内病理组织的牵拉，造成乳头不能突出而形成，常因乳腺炎症，尤其是所特有的临床体征之一。 认为：先天性疾病的病因首先归之于肾；其次与冲任密切相关与母体本虚，肾气不足致婴儿肾精不足而致，病位在肾，属虚症，中医称“瞎乳”、“乳缩症”。 中西医...
预后 肛门直肠畸形 的治疗效果近年来已有明显改善，总病死率由过去的25%～30%降至近年的10%左右，手术死亡率已降到2%左右。 目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的，甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。术后 排便障碍 的发生率，功能障碍高位畸...
诊断 在出生后1个月内被发现的占62%，在出生后5年内诊断占24%，在成人诊断者极少。 1.患者多为婴幼儿。 2.临床表现主要呼吸障碍伴有 发绀 等症状。 3.X线表现肺内肿块伴有大小不等的透光区向同侧胸腔扩展等即可诊断。 鉴别 应与先天性肺疾病如 肺隔离症 、 肺囊性纤维化 、透明肺作鉴别。另外，含气肺 囊肿 应与 肺大疱 、 肺结核 、 肺脓肿 等鉴别。
先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性 肠梗阻 症状，有的生后很久才出现 排便困难 ，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数 肛门直肠畸形 患儿，在正常肛门位置 没有肛门 。婴儿出生后24h 不排胎便 ，就应想到肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门 直肠闭锁 和一部分虽有瘘...
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
本病是一种先天性疾病，且病因不清，故目前无有效的预防措施，早期发现，早期诊断，早期治疗仍然是预防本病引起进一步损害的有效措施。
治疗 1.按患病类型来分 先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度不同而异。 （1）会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者：一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。扩张方法是用特制的金属探子，自肛门插入直肠内，最初1次/d，留置15～20min，逐渐改为隔天1次或每周1～2次。一般持续6个月左右，直到排便正常，且能保持狭...
生殖器官 先天性畸形 (Q50-Q56) Q50 卵巢 、 输卵管 和阔韧带的先天性畸形 Q50.0 卵巢先天性缺失 排除： 特纳氏（Turner's） 综合症 （ Q96.- ） Q50.1 发育性 卵巢囊肿 Q50.2 先天性卵巢扭转 Q50.3 卵巢的其它先天性畸形 副卵巢 卵巢先天性畸形 NOS 卵巢条（streak） Q50.4 输卵管的 胚胎 样...
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