...可伴发多种先天性畸形，如动脉导管未闭、先天性青光眼和智力迟钝等。...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷氨酸残基改变，巯基转化为二硫键...
...粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除...
...但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。 胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与遗传性疾病的...
...Bruton 先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。...
...故本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉，也可累及内脏静脉，且较PC缺乏者为多见，如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同，可有新生儿...
...先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。...
...腐臭味，其吞钡X线检查可见食管扩张、逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄。而食管狭窄的食管造影显示，狭窄部位钡剂仍可以通过，故在狭窄部与胃之间有造影剂的潴留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔发育缺陷，有利于先天性食管裂孔疝...
...，到多发畸形或仅有听力丧失。新生儿在出生时可以无症状，最常见的异常包括宫内发育迟缓，脑膜脑炎，，视网膜病变，听力丧失，心脏缺陷(动脉导管未闭和肺动脉发育不良)，肝脾肿大，骨骼发育不良；其他包括血小板减少性紫癜，皮肤瘀斑形成，淋巴结肿大和...
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