...体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。 转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如 肾病综合征 ，由于大量 蛋白尿 而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例。慢性 尿路感染 亦可出现转铁蛋白水平下降。还有出现转铁蛋白-IgG-转铁蛋白复合物病例的报告，临床和实验室呈 血色病 特征，骨髓可染铁缺乏。
主要是自幼即有 慢性贫血 症状，如 面色苍白 、 疲乏 无力 等。多数病例出现心脏 收缩期杂音 ，一些病例可有 肝大 。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现 血色病 征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
“石女”，民间俗称“石芯子”。 即 先天性无阴道 ，但具有的一般性征、性欲和正常的女性心理状态。从解剖学角度讲，“石女”主要是月经的通道畸形、堵塞，不来月经或有月经流不出来。 “石女”又有“外石”和“内石”之分。“外石”也称“假石”，是指由于处女膜肥厚或闭锁，结婚后阴茎无法插入阴道。这种“外石女”仅行处女膜切开手术即可矫治，术 后能过正常的性生活。“内石女”...
先天性肿瘤 (Congenital Tumors)可分 颅咽管瘤 (Craniopharyngioma)、 上皮 样瘤(Epidermoidtumor)和 生殖细胞瘤 (Germinoma)，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据 肿瘤 的发生部位及 组织学 特征，曾有许多不同的名称，如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、 釉质 瘤、 垂体 ...
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