(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、酸中毒、乳 糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 (2) 先天性乳糖不耐受 症：这是一种和先天性 乳糖 酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、氨基酸尿...
铜中毒： 尽管铜是重要的必需微量元素，但应用不当，也易引起中毒反应。一般而言重金属都有一定的毒性，但毒性的强弱与重金属进入体内的方式及剂量有关。口服时，铜的毒性以铜的吸收为前提，金属铜不易溶解，毒性比铜盐小，铜盐中尤以水溶性盐如醋酸铜和硫酸铜的毒性大。当铜超过人体需要量的100～150倍时，可引起坏死性 肝炎 和 溶血性贫血 。
诊断 直接喉镜检查可见喉部各结构皆较小， 声门短而窄 。颈部触诊甲状软骨亦较正常者为小。 鉴别 本病需与声门下狭窄相鉴别。
诊断 1.病史和表现特点 小 肠闭锁 有15.8%～45%伴有 羊水过多 ，尤以空肠闭锁多见，羊水量可超过2000～2500ml，有羊 水过多 的新生儿生后即开始持续性 呕吐 ，无正常胎粪排出或有进行性 腹胀 ，即应怀疑肠闭锁的可能。 2.肛门指诊 如做肛门指检及温生理盐水灌肠或1%过氧化氢液灌肠仍无正常胎粪排出，则可进一步除外由于胎粪黏稠所引起的 胎粪性便...
先天性是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。 先天性心脏病 主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为患 风疹 、流感等病毒感染；孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物；孕妇的腹部或盆腔受到x 线、超声波、放射性核素等的照射；或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，...
诊断 1. 创伤性膈疝 一般来说诊断不太困难，可根据胸腹部口部位，子弹或刀刺伤进入体内的部位和方向，弹道入口与出口的情况，大致可判断体内所经过的解剖途径，并由此推测膈肌有无损伤。 创伤 性 膈疝 的胸腹部X线检查，对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。 2.先天性...
高位 肛门直肠畸形 伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变。还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。
诊断 如髋痛患儿时有 膝关节疼痛 ， 下肢外展 、内旋及后伸明显受限，应考虑本病。结合X线片上的特征所见。诊断并不困难。 鉴别 1.骨软骨病 骨软骨病患者的病史、髋关节活动受限及肢体短缩等与轻度的先天性髋内翻相似，但二者在X线片上各有特点，骨软骨炎的股骨头、颈无分离现象，头致密扁平，颈粗短。 2. 先天性髋关节脱位 先天性 髋关节脱位 患者的跛行出现较早，从...
诊断 先天性气管狭窄的患儿，如果狭窄不是很严重，可到青少年时期才表现出临床症状，可诊断 1. 气急 、 呼吸困难 、体力活动或呼吸道内分泌物增多时可加重。 2.随着狭窄程度加重，呈现进行性呼吸困难，吸气时出现喘鸣。 3.狭窄程度严重者吸气时，锁骨上窝、肋间软组织、上腹部同时凹陷（ 三凹征 ）。 鉴别 先天性气管疾病一般在出生后就有症状，故容易诊断，本病的鉴别...
先天眼震的诊断，一般并不困难，参照临床表现和诸项检查，多数病人都能确定诊断。但有些情况需要或必须进行鉴别，始可减少或避免错误诊断的发生。 1.锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndmme，CDS) 本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致，主要临床表现为：自幼双眼 震颤 ;严重 畏光 ;全 色盲 ;视力严重障碍(0.1或不足0.1)等;...
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