先天性代谢缺陷病_中医搜索引擎_中医古籍搜索_中药搜索_中医药方搜索

常见的原发性免疫缺陷病_《医学免疫学》在线阅读_【中医宝典】

...一、B细胞缺陷性疾病由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。（一）性联低丙种球蛋白血症首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。患儿血清Igs水平...

http://zhongyibaodian.com/yixuemianyixue/968-22-3.html

神经系统先天性疾病原因_由什么原因引起神经系统先天性疾病_查疾病_【疾病大全】

...易和后天原因(如分娩时引起的脑产伤、窒息，新生儿期的代谢紊乱等)截然分开。有先天性缺陷的病婴，比正常婴儿更易受到产期和产后期环境因素的影响，例如脑性瘫痪、胆红素脑病，其发病机制可能是复杂的。本组疾病常见致畸因素包括： 1.感染母体受到病毒...

http://jb39.com/jibing-bingyin/ShenJingXiTongXianTianXingJiBing256472.htm

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病_小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

...小儿选择性IgG亚类缺陷病选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g...

http://jb39.com/jibing/XiaoErXuanZeXingMianYiQiuDanBai261970.htm

原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病原因_由什么原因引起原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病_查疾病_【疾病大全】

...Letterer-Sine病)、慢性进行型(Hand-Schüller—Christian病)和良性局限型(骨嗜酸性肉芽肿)中所见的黄瘤损害。 (3)先天性脂质代谢病：罕见如胆汁酸合成缺陷的脑腱黄瘤病;家族性α脂蛋白缺陷所致的Tangier病...

http://jb39.com/jibing-bingyin/YuanFaXingGaoZhiDanBaiXueZhengYu263395.htm

粘多糖沉积病_粘多糖沉积病症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

...因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。...

http://jb39.com/jibing/ZhanDuoTangChenJiBing267025.htm

氨基酸代谢病治疗方法_如何治疗氨基酸代谢病_查疾病_【疾病大全】

...饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。 4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可...

http://jb39.com/jibing-zhiliao/AnJiSuanBing256471.htm

先天性肾上腺皮质增生症_先天性肾上腺皮质增生症症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

...肾上腺性变态综合征 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常...

http://jb39.com/jibing/ShenShangXianXingBianTaiZongHeZheng268354.htm

先天性远端尺桡关节半脱位_先天性远端尺桡关节半脱位症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

...马德隆畸形,马德隆氏畸形,曲腕畸形,桡骨远端骨骺发育缺陷,先天性腕关节半脱位 先天性Madelung畸形(马德隆畸形)，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发育...

http://jb39.com/jibing/QuWanJiXing260092.htm

半乳糖血症_半乳糖血症的原因、半乳糖血症怎么办_查症状_【疾病大全】

...半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半...

http://jb39.com/zhengzhuang/BanRuTangXueZheng339105.htm

半乳糖血症_半乳糖血症症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】