诊断 临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸（2-oxo acid）测定都升高，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。但确诊必须用分子生物技术证实E1、E2或E3有突变，可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。 鉴别 低血糖
根据临床表现可将枫 糖尿病 分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。 本病临床表现不均一，主要与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。 1
西医治疗 本病虽不能根治，但及时正确的治疗可使患儿存活，症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施，否则患儿易于夭折，治疗方法如下。 1.氨基酸与营养治疗 静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液（支链氨基酸）的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给 葡萄 糖（或高张 葡萄 糖）和电解质。在治疗前患儿血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。用
（一）发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏（或酮酸脱羧酶缺乏）或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%、2%～40%、5%～25%、20%～40%和5%～10%。患者因 呕吐 ，可造成严重 脱水 ，导致酸中毒。 （二）发病机制 在哺乳类动物中，BCKD多酶复合体是一种
避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
西医治疗 1.饮食治疗 应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2
患者因 呕吐 ，可造成严重 脱水 ，导致酸中毒。应积极治疗原发病及时正确治疗脱水酸中毒。
诊断 当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～1
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