1. 家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位 黄色瘤 和早发 冠心病 。 在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%...
诊断 病史 重点了解月经史、婚育史、 闭经 和 溢乳 出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 查体 全身查体。注意有无肢端肥大、粘液性 水肿 等症象。妇科检查了解性器和性征有无萎缩和器质性病变。乳房检查注意大小、形态、有无肿块、炎症溢乳（双手轻挤压乳房）。溢出物性状和数量。 内分泌功能检查 （一）垂体功能：FSH、LH降低，LH/FSH比值...
(一)肠吸收障碍 原发病症状表现明显易于诊断，往往为综合因素所致。肠吸收障碍者除低血镁外，多伴有 低血钾 ，低钙，低钠，低氯，低磷和代谢佳酿中毒。 (二)肾脏疾患 低镁血症 主要见于伴有肾小管重吸收功能降低的肾脏疾患，由于 多尿 而致镁的丢失增多，且尿镁与尿钠之间存在正相关。 (三)甲状腺功能亢进 患者低血镁常伴有负氮平衡，与代谢增强有关。由于细胞内代谢增强...
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 轻度 低钾血症 患者常无明显的临床症征，可出现全身软弱 无力 ，肢体软瘫，胆反射减弱或消失，严重者有呼吸肌 麻痹 及 心功能障碍 m心律紊乱， 心脏扩大 ，甚至 心脏停搏 入。 低钙血症 ：血清钙...
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 高钾血症 ：血清钾高于5.5mmol / L。早期可出现肌 无力 ，严重者腹反射消失，肌肉 麻痹 ，甚至呼吸肌也麻痹。循环系统早期脉率缓慢，严重者 心律失常 ，甚至 心室纤颤 导致 心脏停搏 。 ...
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 高钾血症 ：血清钾高于5.5mmol / L。早期可出现肌 无力 ，严重者腹反射消失，肌肉 麻痹 ，甚至呼吸肌也麻痹。循环系统早期脉率缓慢，严重者 心律失常 ，甚至 心室纤颤 导致 心脏停搏 。 ...
低蛋白血症需要做如下鉴别。 ①蛋白摄入不足或吸收不良。各种原因引起的 食欲不振 及 厌食 ，如严重的心、肺、肝、肾脏疾患， 胃肠道淤血 ,脑部病变;消化道梗阻,摄食困难如食道癌、 胃癌 ; 慢性胰腺炎 、胆道疾患、胃肠吻合术所致的 吸收不良综合征 。 ②蛋白质合成障碍。各种原因的肝损害使肝脏蛋白合成能力减低，血浆蛋白质合成减少。 ③长期大量蛋白质丢失。消化道...
由于本病表现多样化，有时症状不甚典型，尚须考虑以下鉴别诊断： (一) 类风湿性关节炎 多见于青、中年女性，好发于手指小关节和腕、膝、踝、骶髂和脊柱等关节，表现为游走性对称性多关节炎，可引起关节僵硬畸形，在慢性病变基础上反复急性发作，易和 痛风 混淆，但 血尿 酸不高，类风湿因子多数阳性，X线示关节面粗糙，关节间隙狭窄，甚至关节面融合，与痛风性骨质缺损有明显不...
诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查 碱性磷酸酶增高 ，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。...
...疗不敏感。 六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤：为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型)，可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。 七、 高催乳素血症 ： 闭经 、 溢乳 、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。 根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性 子宫出血 者，加上某些男性化特征则应考虑...
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