...豪猪状是一种常染色体显性遗传病，是表皮松解性角化过度鱼鳞病的一种类型。患儿出生时正常，但在1周内，往往在数小时之间，突然发生广泛的，四肢屈侧为主的红斑和小的、黄色的、闪闪发光的鳞屑和广泛分布的大疱，伴有表皮松解现象，即轻微外擦可出现皮肤...
...诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
...遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...
...概述： 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型药等有关。 病因： 其病因是患者血清...
...由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和...
...表皮松解性角化过度又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以...
...因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。 正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、...
...遗传性干瘪细胞增多症 遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。...
...遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。...
...遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。...
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