...（一）发病原因 本病是常染色体显性遗传。 （二）发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸（CAG）重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因...
...十分相似外，在合成部位、合成途径、分子大小、亚单位结构、半胱氨酸位置及数目，以及保守残基替代及活性部位等方面也有很大的相似性（表5-4）。C2和Bf分子中相同的结构功能域是均有3个CSR、1个与von Willebrand因子（vWF）共同的...
...经络学说。因此，在论述人体各器官组织结构和功能时，往往包含有解剖、生理、病理三方面的内容，作为相互补充、相互印证不可分割的部分。 人是一个统一的整体，由各个局部所组成。中医学把人体的结构分为脏腑、经络、阒血津液等三大部分。它们在人体中各具...
...至极。”斯戈达拉克斯说，“我们第一次确定端粒酶如何在染色体末端集结，以开始复制端粒。” 斯戈达拉克斯２００６年进入威斯塔研究所，有意在分子层面了解端粒酶等物质的结构，希望把所获信息用于治疗人体疾病。他说，“由于在癌症和衰老方面扮演着重要角色...
...所需的转肽酶，抑制四肽侧链上D-丙氨酸与五肽桥之间的联结，使细菌不能合成完整的细胞壁，可导致细菌死亡。人和动物细胞无细胞壁结构，亦无肽聚糖，故溶菌酶和青霉素对人体细胞均无毒性作用。除肽聚糖这一基本成份以外，革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌还各有其...
...（microchromosome）。构建染色体应包括：基因、复制起点、着丝粒和端粒。染色体上需带有基因是不言而喻的。复制起点是染色体复制所不可缺少的。着丝粒保证复制后的染色体均等地分配到两个子细胞中。端粒具有某种特定结构以保证染色体的个体性...
...人体的骨由于存在部位和功能不同，形态也各异。按其形态特点可概括为下列四种（图2-1）。图2-1骨的形态（一）长骨long bone主要存在于四肢，呈长管状。可分为一体两端。体又叫骨干，其外周部骨质致密，中央为容纳骨髓的骨髓腔。两端较膨大，...
...经络学说。因此，在论述人体各器官组织结构和功能时，往往包含有解剖、生理、病理三方面的内容，作为相互补充、相互印证不可分割的部分。 人是一个统一的整体，由各个局部所组成。中医学把人体的结构分为脏腑、经络、阒血津液等三大部分。它们在人体中各具...
...基因定位编码多肽链基因符号（人）基因染色体定位人小鼠κ轻链Igκ26λ轻链Igλ2216重链IgH1412 一、Ig重链基因的结构和重排（一）重键V区基因H链V区是由V、D、J三种基因片段经重排后组成。1．H链V区基因组成（1）V基因片段：...
...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％...
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