...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体...
...急性白血病的诊断主要根据临床表现和实验室检查，其中实验室检查对确定诊断具有重要价值。 (1)周围血象：典型病例显示贫血 贫血、血小板减少、白细胞质和量的变化。 ①红细胞和血红蛋白，一般为正细胞、正色素性贫血，血片中易见红细胞。网织红细胞...
...(1)实验室检查可有嗜酸粒细胞升高，血沉增快及球蛋白增高，但均无特异性。 ①血清肌酶：肌酶是多发性肌炎和皮肌炎的主要诊断依据之—。包括肌酸激酶(ck)、乳酸脱氢酶(ldh)、醛缩酶(ald)、丙氨酸转氨酶(alt)、天冬氨酸转氨酶(ast...
...一、血小板质与量的改变（一）血小板计数 DIC时血小板明显减少者占90%以上，有人认为若血小板数正常，DIC的诊断几乎难于成立。故此项简单的实验室检查具有很大的实用价值。必须强调指出，动态观察血小板计数更有意义。凡有可能发生DIC的病人，...
...以及挑选一批现职医师进行医学遗传理论知识的培训，将可以训练出一批合格的遗传咨询医生。2.要有一定条件的实验室及辅助性检查手段，正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的...
...GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对人类β-半...
...痕量食物以及口腔中的微生物。 口咽部和唾液腺感染、结石或患恶性肿瘤时，唾液中白细胞增多。口咽部或唾液腺出血时，唾液内可检出红细胞。以唾液沉淀物涂片进行细胞学检查，有助于炎症和肿瘤的诊断，唾液中检出癌细胞是诊断口腔器官和唾液腺恶性肿瘤的有力...
...诊断：根据临床症状、X 线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。 实验室检查：周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，...
...淋球菌实验室检查包括涂片，培养检查淋球菌、抗原检测，药敏试验及PPNG测定，基因诊断。（一）涂片检查：取患者尿道分泌物或宫颈分泌物，作革兰氏染色，在多形核白细胞内找到革兰氏阴性双球菌。涂片对有大量脓性分泌物的单纯淋菌性前尿道炎患者，此法...
... 实验室检查 1. 病原菌的分离培养 标本中达一定的细菌量时、分离较容易，对非典型的腹泻或含细菌较少的标本需增菌培养。 2. 血清凝集试验 确定血清群和血清型。 3. 检测霍乱毒素 因为存在着大量的不产生霍乱毒素、对人群没有多大危害的...
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