先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生儿哺乳后1至2小时即出现以 腹泻 为主的症状，伴有 腹胀 。常用氢气呼气试验来检测 乳糖 酶缺乏，这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是 小肠细菌过度生长 会产生假阳性，服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸烟、情绪以及试验前饮食等均会影响试验结果。
中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
患儿因 生长激素 (growth hormone， GH )缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为 垂体性侏儒 症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个 标准差 以上，或者低于正常儿童 生长曲线 第3百分位。在众多因素中， 内分泌 的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用...
铜缺乏 症 综合征 又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即 毛发 灰质 营养不良 (trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair sy...
1．维生素a缺乏症 (1)病卧：犬对维生素a的需要量较大，如果长期吃不到青绿饲料，或者饲料煮沸过度，导致胡萝卜素的破坏，或长期患慢性肠炎的犬易患本病。 (2)症状：主要症状为夜盲、角膜变厚和混浊的干眼病，皮肤干燥，被毛蓬乱，共济失调，运动机能障碍。还可出现贫血，体力衰竭。 (3)治疗：可口服鱼肝油或维生素a，每日400国际单位／千克体重。在孕犬、哺乳母犬和幼...
（一） 维生素A缺乏症 ：可发生 夜盲 、 结膜干燥 和 角膜软化 等。 （二） 维生素B1缺乏 症：可致 球后视神经炎 ， 动眼神经 和 外展神经麻痹 ，调节障碍和 角膜 表层感觉减退和混浊等。 （三） 维生素B2缺乏症 ：包括 烟酸 及 核黄素 两种，烟酸缺乏可产生 视神经炎 或 视网膜炎 。 核黄素缺乏 可引起 睑缘炎 、 结膜炎 、 酒糟鼻 性 角膜...
维生素B2 又名 核黄素 ，是机体内许多重要 辅酶 的组成成分。维生素B2缺乏可出现多种 临床表现 ，常见的有： 口角炎 、 唇炎 、 舌炎 、 阴囊 皮炎 和 皮脂溢出 性皮炎等。 维生素B2与 能量代谢 密切相关，人体需用量每1000千卡热量供给维生素B2约0．5毫克。 动物性食物一般含维生素B2较高，其中又以肝、肾和心为最多，奶类及蛋类中所含维生素B2...
...物的堆积有关,如聚合的ZZ 蛋白 .由于 蛋白酶 的活性,尤其是 弹性蛋白酶 的活性未被抑制,导致 肝细胞 的破坏. α 1 - 抗胰蛋白酶缺乏 ,导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部 症状 多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝...
...物的堆积有关,如聚合的ZZ 蛋白 .由于 蛋白酶 的活性,尤其是 弹性蛋白酶 的活性未被抑制,导致 肝细胞 的破坏. α 1 - 抗胰蛋白酶缺乏 ,导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部 症状 多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝...
遗传性凝血因子缺乏所引起的 出血性疾病 比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的 遗传学 规律通过 基因 从 亲代 遗传 给后代。 遗传性凝血因子缺乏症的病因 一、病因： 遗传性凝血因子缺乏症 的 遗传 特点可分为以下几类： 1、 常染色体 显性遗传：如一般 血管性血友病 、 异常纤维蛋白原血症 、Passoy...
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