胃肠食物不耐受症是一种对摄入某些特异性食物而出现的 超敏反应 ，在进食后1h即可发生 症状 。 【发病机理】 引起全身反应的食物，据报告有大比目鱼、米、虾、谷麦食物等。 【 临床表现 】 除 腹部 绞痛 、 恶心 、 呕吐 等 胃肠道 症状外，还可有口唇 水肿 、 荨麻疹 、 血管性水肿 、 紫癜 、 支气管哮喘 、 过敏性鼻炎 、 晕厥 、 低血压 等。 ...
半乳糖血症(galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体...
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半 乳糖 -1-磷酸转变成 葡萄 糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。 （二）发病机制 1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因（GLAT）位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成...
半 乳糖 -1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia...
(一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半 乳糖 代谢的第2步，即1-磷酸-半乳 糖尿 苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行，其过程如下图。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，...
遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性 疾病 。由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，esse...
(一)治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半 乳糖 的蜜三糖(raffinose)和 水苏 糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳...
(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、酸中毒、乳 糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 (2) 先天性乳糖不耐受 症：这是一种和先天性 乳糖 酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、氨基酸尿...
(一)发病原因 经典型 半乳糖血症 (galactosemia)发生于半 乳糖 代谢的第2步，即1-磷酸-半乳 糖尿 苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血...
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