目的研究 慢性肾功能衰竭 (CRF)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与 动脉粥样硬化 及动脉舒张功能障碍的关系。 方法选择CRF患者197例和健康对照53例，采用荧光偏振免疫分析法测定血浆总同型半胱氨酸(Hcy)水平，用高分辨超声技术检测颈总动脉内膜-中层厚度(IMT)、粥样 硬化 斑块以及反应性 充血 后和含服硝酸甘油后肱动脉内径的变化率。 结果CRF患...
胱氨酸尿症 (cystinuria)是一种家族性 遗传性疾病 ，为 常染色体隐性遗传病 ，是由近端肾小管 上皮细胞 及 空肠 黏膜 对二碱基氨基酸(包括 赖氨酸 、 精氨酸 、 鸟氨酸 )及 胱氨酸 等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和 婴儿 。胱氨酸限局在 细胞 的 溶酶体 中，其结晶沉积在 角膜 、 结膜 、 骨髓 、 淋巴结 、 白细胞 、肾...
一种 肾小管 的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收 胱氨酸 减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有 胱氨酸结石 形成。 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性遗传 ， 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成 结石 。 胱氨酸储积症的原因 胱氨酸尿症 的主要问题是 肾小管 对 胱氨酸 重吸收 减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解...
乙酰蛋氨酸 （Acetylmethionine），适用于 脂肪肝 、 慢性肝炎 及 肝硬变 的防治。 本药品被归类到 转氨酶增高 等药品分类。 乙酰蛋氨酸的用法用量 注意：不同企业生产的同种药品可由于包装规格的不同有不同的用药量。本文用法用量只供参考。如果不确定，请参看药品随带的说明书或向医生询问。 静注 ：每日0.1～1.0g，根据 症状 可酌情增加至每日...
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是 蛋氨酸 过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性 疾病 。主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。国内已有报道。 病因学 本病是 常染色体隐性 遗传病 ， 基因 位于21号 染色体 长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的 生化 缺陷型：① 胱硫醚 合成酶 缺乏型（简称“”合成酶...
乙酰蛋氨酸 ( 肝胆疾病辅助用药 ) 适应症 适用于 脂肪肝 、慢性肝炎及 肝硬变 的防治。 用量用法 静注：每日０．１～１．０ｇ，根据症状可酌情增加至每日２～４ｇ。
摘要： “ 胱氨酸贮积症 ”是一种无法彻底治愈的怪病，患者 肾脏 无法清洁自己的 血液 ，导致一种被称做 胱氨酸 的 化学 结晶物在体内不断聚集，如果这种 晶体 增加到一定数量，患者的身体将逐渐变成“石头”，目前没有根治方法，患者一般会患 肾衰 竭或 失明 （晶体会沉积在眼睛里），寿命也会大大减少。 可爱的英国5岁女童——莉莉 ［1］病例 身体逐步变“石头”...
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