尿液检查。尿丙氨酸对高组氨酸血症的诊断有特定意义。
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
末端脱氧核苷酸转移酶 ( Terminal deoxynucleotidyl transferas 、 TdT 、 末端转移酶 )，是一种特殊的 DNA 聚合酶 ，显示出未成熟的、"前B"，"前T 淋巴 细胞 "和" 急性淋巴性白血病 / 淋巴瘤 细胞"。"末端转移酶"于" 抗体 基因重组 时"加上N 核苷酸 (N-nucleotide)至 V(D)J 的 ...
苯丙酮尿症 (phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等...
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。 一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴...
AAP是一种水解酶。丙氨酸氨基肽酶测定可作为评价 肾损伤 的敏感指标。
AAP是一种水解酶。丙氨酸氨基肽酶测定可作为评价 肾损伤 的敏感指标。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
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