糖原贮积病Ⅱ型 即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性 麦芽 糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为 心力衰竭 和肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。
诊断 用皮肤或纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型 糖原贮积病 不同， 葡萄 糖耐量和糖原反应皆正常，无 低血糖 、酸中毒或酮中毒。 鉴别 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的 心脏肥大 和肌肉 无力 发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性 心肌炎 ，特别是 心内...
...疾病 ，有多个 内分泌腺 发生 肿瘤 ，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的 激素 或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的 内分泌 征群。Ⅱ型以 甲状腺 髓样癌 、 嗜铬细胞瘤 、 甲状旁腺功能亢进 三者并存为特点、又称Sipples syndrome。 小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，具有显著的家族倾向，为 常染色体 显性...
...，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素...
本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有 关节强直 、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或 结节 性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性 耳聋 。...
...以醛固酮分泌减少或对肾脏作用发生抵抗为主要原因。多数病人是在各种原发的肾脏疾病和肾上腺疾病的基础上产生的，部分病人为先天性醛固酮合成不足或其受体系统的缺陷，或者是药物对醛固酮抑制所致。高血钾性RTA主要是远肾单位纯酸排出减少，钾的清除减低所致。 此型多见于 慢性肾功能不全 伴高血钾性肾小管酸中毒。其中有半数伴有醛固酮分泌减少，通过尿排醛固酮量与血浆钾浓度的比...
发生于椎管内的 脊髓血管畸形 中的Ⅱ型(球状 血管畸形 )和Ⅲ型(未成熟型或广泛血管畸形)，其病变部位如图1所示，位于脊髓内。
与 高脂蛋白血症Ⅲ型 鉴别。
...与靶细胞表面的抗原相结合而介导。抗原可以是细胞膜自身成分，也可以是吸附在细胞表面的外源性抗原或半抗原，可通过不同的机制而引起细胞损害。 1.补体介导的细胞毒反应（complement mediated cytotoxicity,CMC） 特异性抗体（IgM或IgG）与细胞表面的抗原相结合，固定并激活补体，直接引起细胞膜的损害与溶解，或通过抗体的Fc片段及C3...
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。