...（Wilson病，WND）基因等。位置克隆的操作过程如图7－4所示。遗传病致病基因运用位置克隆的成功例子很多，典型之一是假肥大型肌营养不良（DMD）基因的克隆。学者们利用受累女性X染色体与常染色体21的易位，以及男患儿发生小的Xp21.2...
...肌营养不良的主要症象是肌肉无力伴萎缩。多见于假肥大型肌营养不良症患儿常在疾病后期卧床不起，因肺部感染等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或心力衰竭。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人...
...（Wilson病，WND）基因等。位置克隆的操作过程如图7－4所示。遗传病致病基因运用位置克隆的成功例子很多，典型之一是假肥大型肌营养不良（DMD）基因的克隆。学者们利用受累女性X染色体与常染色体21的易位，以及男患儿发生小的Xp21.2...
...progressive systemic sclerosis）是一种结缔组织疾病，50%的此类病人食管功能受累。Colman（1999）报道一组36例此症病人作食管运动功能检查，发现其中33例有食管运动功能障碍。 2.肌源性疾病 延髓型重症...
...日前，江苏省省级机关医院、江苏省老年医学研究所和南京中医药大学的科研人员，运用家系分析法，共同完成的一项国家自然科学基金资助项目研究证实，2型糖尿病肾阴虚证具有家族聚集倾向，其遗传因素与肾阴虚的发生有一定的关系。并证实家系研究的方法是开展...
...，如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以及是否带致病基因。被诊断对象...
....胃肠道 胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。 4.神经系统 DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下...
...肌营养不良的主要症象是肌肉无力伴萎缩。多见于假肥大型肌营养不良症患儿常在疾病后期卧床不起，因肺部感染等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或心力衰竭。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人...
...，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传。 临床类型： 1、Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男孩发病。缓慢起病，无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难。随着病程的进展，...
...本病主要需与下面的疾病进行鉴别： 1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别; 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal...
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