...LDL受体相关蛋白质（LDL receptor related protein ,LRP）是Herz等于1988年发现，其组成及结构与LDL受体类同，可能属于残粒受体（remnant receptor）的一种。其后证明，LRP又是α2-...
...基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（Point Mutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与...
...1.人工合成多肽抗原 化学合成多肽抗原主要有以下两类：（1）合成分枝多肽抗原：它是以线状的多聚赖氨酸（L）联上多聚丙氨酸（A）的侧链，形成A-L骨架结构，然后再在丙氨酸链上偶联不同的氨基酸，形成具有不同抗原特异性的分枝多肽抗原。最常用的是...
...美国研究人员在正于旧金山举行的美国泌尿学协会年会上报告，他们在研究中发现，尿检可用来比较精确地诊断肾癌。 福克斯·蔡斯癌症中心的研究人员对５０名肾癌患者尿样进行ＤＮＡ分析后，共在４４人的样本中检测出与肾癌发病相关的基因突变，且检测结果与...
...对RNA进行SSCP分析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体（配子产物）。分析极体和ASO可作产前诊断，对已知突变位点的PAH基因也可用ASO方法检查。我国最常见的PAH基因突变有5种：R243Q、Y204C、V399V、Y356...
...LDL受体是一种多机能蛋白，由836个氨基酸组成的36面体结构蛋白，分子量约115kD。由五种不同的区域构成（见图6-1），各区域有其独特的功能。图6-1 LDL受体与VLDL受体结构1．配体结合结构域配体结合结构域由292个氨基酸残基...
...精索静脉曲张修复术似乎不是男性或不明原因生育力低下的有效治疗方法”。 但有些专家称本研究所调查的几种术型现在已过时了，而且可能降低了怀孕的机率。发明显微外科法的马姆(joelmarmar)――新泽西罗伯特伍德医学院的泌尿学教授――也称新研究...
...第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目...
...第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目...
...诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。 检测PAH基因的突变方法很多，但多以多聚酶链式反应(PCR)再...
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