LDL R基因突变分析_中医搜索引擎_中医古籍搜索_中药搜索_中医药方搜索

基因及基因产物分析_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...

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《动脉粥样硬化》在线阅读_【中医宝典】

...基因型检测（载脂蛋白表型及基因型的检测）参考文献第二十章低密度脂蛋白受体的检测第一节受体与标记配体的结合分析第二节 3H-TdR掺入法与MTT比色法第三节抗体法检测LDL-R 第四节 LDL-R基因突变分析第五节 ...

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脂蛋白代谢紊乱_《临床生物化学》在线阅读_【中医宝典】

...，Ch正常，CM、VLDL含量升高，LDL及HDL均降低。约有2/3的病人在10岁前发病。患者新鲜血清外观呈乳白色混浊，4℃过夜，血浆上层出现“奶油样”上层。大部分患者伴有视网膜脂血症、急性胰腺炎及肝脾肿大。表4-1 人高脂蛋白血症分型及其...

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苯丙氨酸代谢障碍的原因_苯丙氨酸代谢障碍是什么引起的_查症状_【疾病大全】

...可能是由于用以检查突变的方法或者由于表型分类不同所致。不同的国家和地区PKU患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先病人的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%...

http://jb39.com/zhengzhuang-bingyin/BenBingAnSuanDaiXieZhangAi342664.htm

毛发色淡而呈棕色的原因_毛发色淡而呈棕色是什么引起的_查症状_【疾病大全】

...可能是由于用以检查突变的方法或者由于表型分类不同所致。不同的国家和地区PKU患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先病人的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%...

http://jb39.com/zhengzhuang-bingyin/MaoFaSeDanErChengZongSe343615.htm

《动脉粥样硬化》_中医内科书籍_【岐黄之术】

... 第三节 LDL受体相关蛋白一、LRP组成及合成部位二、LRP功能第四节微粒体甘油三酯转移蛋白一、MTP蛋白质结构及特性二、MTP基因结构三、MTP生理功能和基因突变 第五节胆固醇调节组件结合蛋白一、胆固醇调节组件1的功能...

http://qihuangzhishu.com/995/index.htm

科学家发现防记忆减退的“长寿基因”_【中医宝典】

...Medical Association》杂志上。在2003年，Richard B. Lipton等人发现在德系犹太人中，胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein ,CETP)基因突变体是一个“长寿基因”...

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系谱分析_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...

http://qihuangzhishu.com/956/107.htm

基因及基因产物分析_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】