...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。...
...据最新一期《循环》杂志报道，美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
...家族性黏液血管纤维瘤(familial myxo-vascular fibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。...
...家庭性地中海热 家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎...
...先天性减少）对所观察的ESRD家族集聚性的作用。 科研人员从ESRD网络6“ESRD家族史”研究中确定病例，BW从南卡罗莱纳州健康与环境控制部出生记录处的出生证明中获得。其中1993年到1997年间开始透析治疗的387例患者的资料中有BW...
...有些儿童营养良好，生长速度也正常，可就是身材偏矮小，在班级中坐在教室的第一排，父母常为此焦虑不安，为什么自己不矮小，而孩子却特别矮小呢?其实，其中部分儿童是属于家族性身材矮小。 所谓家族性身材矮小，是指父母或其家属中常有身材矮小者，男〈...
...奥尔波特综合征,遗传性进行性肾炎,遗传性慢性进行性肾炎,遗传性慢性肾炎 家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、...
...小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征 家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial ...
...氧亲和力增高血红蛋白 氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。...
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