...Bassen-Kornzeig综合征，有脂肪吸收障碍（脂肪泻）、红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别。经三个家族分析，患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100，...
...分布在短臂区域内。这种载脂蛋白基因丛的分布可能反映这些载脂蛋白基因在进化的早期比较接近。它们的表达可能受着协同的调控机制。这种毗邻分布也具有临床意义。其中一种载脂蛋白基因的多态性也可能与其毗邻的载脂蛋白基因的多态性或遗传特征有关。...
...以色列理工学院日前宣称，该院医学系的研究人员经过多年研究，终于破解了这种引起皮肤肿瘤出现的钙质沉着的成因，患有家族性钙质沉着皮肤病的人，其体内的磷酸盐指标普遍很高。研究人员确认,患有这种疾病的人携带的GALNT3基因出现遗传变异，导致血液...
...存在多态性，然后将ARPKD相关基因定位于人类6号染色体的同源区，该染色体含有很多预示性外显子。大鼠的Pck突变产生一剪接变化。 6号染色体同源区的基因筛选显示6个截短突变和12个错义突变，而14例先证者中有8例携带复合的杂合突变。 该...
...定律基因频率指在群体中某一等位基因出现在机率与该群体全部等位基因可以世代维持不变。HLA基因频率亦符合这一定律。在群全中，一个抗原频率反映了控制这一抗原的基因频率。HLA中的基因之间也有一定的交换和重组机率，一般取决于两个基因之间的距离。但...
...遗传病，杂合子者血中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别，与纯合子的无β-脂蛋白血症出现类同的症状。其原因是ApoB结构基因异常，经三个家族分析，患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100，即ApoB48外显子以外的ApoB...
...对研究新药具有指导作用的药用靶标。功能基因的发现，其编码蛋白的结构研究以及相应的与其相互作用的有机小分子的合成将形成一个新药发现的生产线，药师也将面对一批作用于新靶点的新药。另外，基因单核苷酸多态性的研究将“个体化治疗”推向临床，药师必须...
...Apo（a）是一结构复杂的糖蛋白，Lp（a）特征性的蛋白成分，占Lp（a）的20%。Apo（a）含糖量30%～35%，通过一个或多个二硫键与ApoB100相连。Apo（a）分子量在250000～800000之间，是目前所发现的最具多态性的...
...研究人员把两种常见的凝血因子xiii亚基α遗传变异与年轻白人妇女中非致死性出血性危险3到4倍增加联系了起来。这两种变异是phe204，它与xiii因子凝血活性的降低有关，leu564，它与xiii因子水平的降低有关。 华盛顿大学西雅图分校...
...化学裂解法在国内首先报道了ApoB100纯品的氨基酸组成，与Ologsson报道的结果基本一致，如表3-1所示。表1 人的ApoB100的氨基酸组成种类mol/103mol氨基酸作者制备的OlogssonAvogaroYangYang ...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
