...载脂蛋白中，ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo（a）等存在明显的多态性，这些载脂蛋白可以以分子大小/电荷互不相同的多种形式存在。彼此互称异构体（isoform）。多态性反映了载脂蛋白结构的不均一性。载脂蛋白表型（...
...总胆固醇水平↓，ApoAⅠ↓ HDL-C↓，VLDL-C，LDL-C↓ ApoCⅠ↑甘油三酯水平↑，VLDL-C↑ApoCⅡ↑甘油三酯水平↑，VLDL-C↑ApoCⅢ↑甘油三酯水平↑，VLDL-C↑，VLDL颗粒变大ApoE↑总胆固醇水平↓...
...总胆固醇水平↓，ApoAⅠ↓ HDL-C↓，VLDL-C，LDL-C↓ ApoCⅠ↑甘油三酯水平↑，VLDL-C↑ApoCⅡ↑甘油三酯水平↑，VLDL-C↑ApoCⅢ↑甘油三酯水平↑，VLDL-C↑，VLDL颗粒变大ApoE↑总胆固醇水平↓...
...(一)治疗 高脂蛋白血症Ⅱa型： 饮食：只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。 药物：辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4～12mg/d，烟酸及其衍生物可能...
...添加聚腺苷酸的信号。并非每个基因所含的内含子与外显子数目相等。真核细胞基因的这些结构特点也体现在载脂蛋白的基因结构中。有些载脂蛋白基因具有独特的结构特征。本节重点介绍ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ、E基因结构的类同性、载脂蛋白B基因...
...(一)发病原因 高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。 高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。 (二)发病机制 高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，...
...包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型 黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝...
...汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型 本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据...
...高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，...
...小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅱ型,小儿白细胞粘附缺陷Ⅱ型 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（LADⅡ）为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响...
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