RFLP分析是限制性内切酶、核酸电泳、印迹（blot）技术、探针-杂交技术的综合应用，多用于临床遗传性疾病的基因诊断。基本原理是遗传性疾病多有基因的缺陷，如基因缺失、基因插入、编码区小范围核苷酸序列改变或点突变等。前二者可将纯化的正常人和病人DNA同时用限制性内切酶切成片段，经电泳分离、印迹、探针杂交等找到目的基因。由于患者基因的缺失或插入，造成被限制性内切...
随着对基因认识的不断深入，发现在同种生物的不同个体之间，尽管其蛋白质产物的结构和功能完全相同或仅存在着细微的差异，但在DNA水平却存在着差异，尤其在不编码蛋白质的区域以及没有重要调节功能的区域表现更为突出。这种不影响生物体表型的DNA突变被称为中性突变。 分子生物学技术的不断发展已使得从DNA水平直接分析这类突变成为可能。 目前应用较多且成熟的方法是限制性片...
Apo（a）表型检测方法主要有两大类，一类应用SDS-PAGE分离载脂蛋白，然后结合免疫印迹技术检测不同Apo（a）表型；另一类方法的不同之处在于用SDS-agarose（琼脂糖）电泳代替SDS-PAGE分离载脂蛋白，使检测分辨率大为提高。 Utermann等（1987）应用-SDS垂直板PAGE结合免疫印技术，检出6种Apo（a）异构体，共14种临床表型。...
蛋白质多态性（proteinpolymorphism）指一种蛋白质存在多种不同的变型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质， 人类 蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种载脂蛋白中，ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo（a）等存在明显的多态性，这些载脂蛋白可以以分子大小/电荷互...
蛋白质多态性（proteinpolymorphism）指一种蛋白质存在多种不同的变型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质， 人类 蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种载脂蛋白中，ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo（a）等存在明显的多态性，这些载脂蛋白可以以分子大小/电荷互...
蛋白质多态性（proteinpolymorphism）指一种蛋白质存在多种不同的变型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质， 人类 蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种载脂蛋白中，ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo（a）等存在明显的多态性，这些载脂蛋白可以以分子大小/电荷互...
蛋白质多态性（proteinpolymorphism）指一种蛋白质存在多种不同的变型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质， 人类 蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种载脂蛋白中，ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo（a）等存在明显的多态性，这些载脂蛋白可以以分子大小/电荷互...
多态现象 polymorphism 同种生物的个体对某些形态、形质等所表现的多样性的状态。生物的形态原来似乎可看成是同一的，但却绝对没有完全一样的个体，所以这个术语是在相对地有显著差异的场合，特别是关于多数个体的定量比较，表示为不连续 变异 的场合使用之。因为不同的状态有两个，即有正常的，也有与此可区别的少数异常的，所以，特别是要与二形性有所区别，对于雌雄的...
遗传 多态现象 （genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的 变异 型或 基因型 ，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类存在多种遗传多态现象（ 多态性 ），主要有染色体多态性、酶和 蛋白质 多态性、 抗原 多态性的 DNA 多态性五类。 1. 染色...
自80年代初期以来，随着分子生物学技术的发展和应用，载脂蛋白（Apo）AⅠ、AⅡ、AⅣ、（a）、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与 动脉粥样硬化 的...
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