...伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。 (二)发病机制 本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在。Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。 病理：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型细胞的溶酶体内有过...
...N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解，而在肝及组织内贮积，并大量随尿排出。虽然酶的缺陷不同，但4型的症状完全相同，临床上不能区分。4型细胞可以相互矫正代谢缺陷，使4型病人细胞内的黏多糖沉积都得到矫正。这种“交叉矫正”现象大概是因为不同型病人的成纤维细胞可以相互供给细胞缺乏...
...材矮小。 1.神经系统 主要是 智力低下 ，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境 反应迟钝 。智力低下的程度与 脑脊液 中黏多糖的浓度有关。有 惊厥 发作者不多。其他神经系体征，如腱反射减低或亢进、痉挛性 瘫痪 、病理反射等也都可能出现。 2.循环系统 心血管症状很明显，可有 心脏肥大 、 肺动脉高压 以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部...
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小， 智力低下 ，毛发多而粗， 肝大 及多发性 软骨发育异常 。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。
本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同，见表1。
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为 反应迟钝 程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有 肝脾肿大 ，也很轻微。
临床症状与MPS I-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视 网膜炎 。于6～8岁出现轻度 关节强直 ，爪状手，面、容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒。可有 肝大 ，脾不大。可有 耳聋 。智力正常，有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经，常出现 腕管综合征 (正中神经分布区 感觉障碍 ，手指 水肿...
一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可 关节肿大 ，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为 鼻梁低 平， 眼距增宽 ， 智力低下 。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。 本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。
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