（一）ApoAⅠ异常症 Assmann分析近两万人，发现每500人中有1例ApoAⅠ 结构基因 杂合子 出现，比 野生型 多一个或少一个正电荷或负电荷。大多数 变异 无明显 血脂 的变化。仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的 TG 升高。ApoAⅠ的Milano 变异体 （173Arg→Cys） 血浆 中HDL有所降低，然而 冠...
...的是 糖原贮积病 （glycogenstoragediseases），这是由于 糖原 生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在 细胞 中过多贮积、或糖原 分子 异常的遗传性 疾病 。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是 心脏 和 肌肉 （见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其 临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现 Ⅰ（...
概述 肾上腺皮质网状带病变，分泌过多性激素引起性征发迹者称 肾上腺性征异常症 ，这是假 两性畸形 和早熟最常见的原因。病变始于胎儿期、婴幼儿期出现病象者为先天性肾上腺皮质增生，是由于某些梅的缺乏影响皮质醇的生物合成，使acth分泌增多对皮质不断刺激所引起的。c21羟化梅缺乏最为常见。如果在出生后起病，在儿童期或以后发病者以肾上腺皮质肿瘤多见，增生较少。由于患...
诊断 诊断的确立必须具备有以下几点： 1.有躯体疾病糖代谢异常（ 糖尿病 或 低血糖症 ）的依据。 2.精神症状的出现与躯体病糖代谢异常（ 糖尿 病或 低血糖 症）的进展有时间上的联系。一般躯体病在先，精神症状发生在其后，但有些躯体病的早期难以发现，比较隐蔽，或未能引起注意，而造成了精神症状出现在先的假象。 3.精神症状常随糖代谢异常（糖尿病或低血糖症）疾病...
糖代谢异常为内分泌代谢疾病，其中有 血糖升高 、降低两种。 糖尿病 是一组以血糖升高为主要表现，其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及（或）靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。 低血糖症 是指由多种原因引起的血糖低于2.8mmol/L产生的躯体症状和体征，临床上常伴有交感神经兴奋性增高和（或）大脑功能障碍的征象。 低血...
...泌乳汗的腺小叶，仅有乳管的增生和乳管的囊状扩张，同时有纤维脂肪组织的增生。 男性乳房发育症多发生在青春期。青春发育期的男孩常可出现无明显激素异常的乳房女性化，有时可持续至青春期后。常与先天性睾丸发育不良有关，传统将其描述为克氏综合征的症状之一。患者有时具有女性化征象，如声音尖锐、 无胡须 、无喉结、臀部宽阔等，同时伴有生殖器畸形，如假 两性畸形 、 尿道下裂...
...量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多 生物学 过程，具有维持 肌肉 的收缩性和 神经 的应激性作用，并能激活体内许多酶，促进 能量代谢 。 血清 镁的正常浓度为0.80～1.20mmol/L。其调节主要由 肾脏 完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并不停止。在许多 疾病 中，常可出现镁 代谢异常 。血清镁＜0.75mmol/L时...
...量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多 生物学 过程，具有维持 肌肉 的收缩性和 神经 的应激性作用，并能激活体内许多酶，促进 能量代谢 。 血清 镁的正常浓度为0.80～1.20mmol/L。其调节主要由 肾脏 完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并不停止。在许多 疾病 中，常可出现镁 代谢异常 。血清镁＜0.75mmol/L时...
一、ApoAⅠ异常症 Assmann分析近2万 人发 现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的TG升高。ApoAⅠ的Milano变异体（173Arg→Cys）血浆中HDL有所降低，然而 冠心病 发病率未见增加，ApoA...
...包括脑、脊髓、脊神经根、周围神经、自主神经等。以上损害部位可单独或同时受累。 ① 感觉障碍 ：感觉障碍是最常见的症状，包括自发 钝痛 及感觉异常，如灼热感、冷感、 蚁走感 、异样发麻等。 ②运动反射改变：其中跟 腱反射消失 最多见。如并发脑血管病时，可出现 腱反射亢进 及病理反射。运动系统常累及四肢近端肌肉， 麻痹 部位常伴有疼痛是其特征，临床上称之为“糖尿...
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