弹性假黄瘤 其 皮肤 损害 临床表现 为皮肤 表皮发生钙化 或发生 穿透性皮肤变性 。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性 黄色斑 瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型 黄色瘤 ， 营养不良 性弹力 纤维 病之称。由于 遗传 方式不同，可分为 常染色体 显性遗传与 常染色体隐性遗传 两型，每型...
黄斑变性 为 视网膜 最重要的中心区域——黄斑部发生的退行性变。 本病多见于老年人，男女 发病率 相等，但白种人比黑种人多见。黄斑变性的病因尚不清楚，但本病有一定家族性。 黄斑变性有两种类型： 萎缩 性（干性）黄斑变性，表现为黄斑部 色素沉着 ，但无瘢痕形成，也无 出血 或 渗出 ；渗出性（湿性）黄斑变性，表现为 黄斑 有渗出物堆积，且常围以小片出血。最终渗...
【概述】 老年性黄斑变性 （senile macular degeneration）亦称年龄相关性 黄斑变性 （age-related macular degeneration）或 衰老 性黄斑变性（aging macular degeneration）。大多始发于50岁上下，年龄越大， 患病率 越高。发病与性别、种族无明显关 系。双眼同时或先后受害。因 临...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
酒中毒性小脑变性 (alcoholic cerebellar degeneration，ACD)是嗜酒者常见的 小脑变性 ， 发病率 约为Wernicke 脑病 的2倍。临床特点为 步态不稳 、步距增宽。 CT 和 MRI 研究表明， 慢性酒中毒 病人几乎都有 小脑萎缩 ， 小脑蚓 部上端 萎缩 较重，蚓部上端 血流量 减少和 糖代谢 率下降明显。 酒中毒性...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
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