...，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①...
...引起牙齿颜色不正常的原因很多，可以是先天原因，也可以是后天造成。先天原因引起的牙齿着色表现为牙齿萌出时即有多数牙齿对称性颜色改变，常见的有氟斑牙、四环素牙、釉质发育不全等。后天原因造成的牙齿着色表现为牙齿萌出时颜色正常，不良刺激作用后，...
...引起牙齿颜色不正常的原因很多，可以是先天原因，也可以是后天造成。先天原因引起的牙齿着色表现为牙齿萌出时即有多数牙齿对称性颜色改变，常见的有氟斑牙、四环素牙、釉质发育不全等。后天原因造成的牙齿着色表现为牙齿萌出时颜色正常，不良刺激作用后，...
...脐膨出是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在脐带周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。...
...是否有白袭色、浅黄色、黄褐色。墨浸色、黑褐色。受损部位是在牙冠尖部还是颈部，呈线纹状、点窝状还是全牙冠变色。2.探诊 用锐利探针探查牙体缺损区，了解牙体的硬度。牙质变软并形成洞穴多为龋病，如牙质坚硬，牙面粗糙、不光滑多系釉质发育不全。 牙齿...
...(一)发病原因 先天性肺发育不全的主要原因可能是胸内肺生长发育的有效容量减少，最常见的原因是膈疝，一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。 (二)发病机制 肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如，支气管长度不等，呈囊状结构...
...胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic ...
...诊断 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 ...
...小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿Harnden-Stewart综合征,小儿Swyer综合征,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全 46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal ...
...诊断 不明原因反复出现的呼吸道感染就应考虑是否存在先天性肺发育不全。诊断须非常慎重，首选X线检查，不能确诊者可行支气管造影或肺动脉灌注扫描一般均能明确病因。 鉴别 1.支气管扩张在X线胸片上显示肺组织充气透明度增加，肺纹理稀少，与肺叶...
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