小儿高磷酸酶血症 (hyperphosphatamia)是 常染色体隐性遗传病 ，极为少见。大多数认为本症为 骨组织 代谢 紊乱性 疾病 ，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使 骨化 不全。受累部位常见于 颅骨 、 胫骨 、 股骨 、 脊柱 等。其特点 血清碱性磷酸酶 明显增高， 血清钙 、磷正常。 小儿高磷酸酶血症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性...
碱性磷酸酶 ( ALP )是诊断胆道系统 疾病 时常用的指标。碱性磷酸酶存在于机体的各个组织，以 骨骼 、 肝脏 、 肾脏 含量较多。正常 血清 中的碱性磷酸酶主要来自于骨骼，由 成骨细胞 产生，经血液到肝脏，从胆道系统 排泄 。 胆汁淤积 性 肝炎 肝炎和肝外梗阻时此酶明显升高，ALP只能提示 胆道梗阻 性病变，不能鉴别梗阻是良性还是恶性。 血清碱性磷酸酶...
碱性磷酸酶( ALP 或 AKP )是广泛分布于人体肝脏、骨骼、肠、肾和胎盘等组织经肝脏向胆外排出的一种酶。这种酶能催化核酸分子脱掉5’磷酸基团，从而使DNA或RNA片段的5’-P末端转换成5’-OH末端。但它不是单一的酶，而是一组同功酶。目前已发现有 AKP1 、 AKP2 、 AKP3 、 AKP4 、 AKP5 与 AKP6 六种同功酶。其中第 1 、...
磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易 骨折 和尿液中磷酰乙醇氨（phosphorylthanolamine）排出量增加。
高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
孕妇、 骨折 愈合期、 骨软化 症。 佝偻病 、骨细胞癌、 骨质疏松 、 肝脓肿 、 肝结核 、肝硬变、 白血病 、 甲状腺机能亢进 时，血清碱性磷酸酶亦可升高，应加以鉴别。
诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查 碱性磷酸酶增高 ，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。...
（一）发病原因 本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。 （二）发病机制 骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少。由于钙盐不能参加正常骨化，继发 高钙血症 和尿钙排量增加，常...
...全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与 组织细胞增生 症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有 高钙血症 的病例，主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症，如 甲状旁腺功能亢进 ，婴儿特发性高钙血症或 维生素D中毒 等相鉴别。本症的骨骼X线表现虽与 佝偻病 相似，但其血清钙、磷均正常...
...噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16...
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