...100枚，可见于全结肠或直肠。常见症状是便血、脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适。若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌。钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的...
...鉴别诊断： 1. 特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体...
...诊断 根据临床特征一般诊断不难。诊断要点为： 1.发病年龄早，多在新生儿期。 2.有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。 3.使用外源性...
...或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导。对于第一个问题，在明确了遗传病的诊断后，可就再发风险作出估计，并告知目前作出产前诊断的可能性；对于近亲结婚，应我国...
...染色体隐性遗传病，由于缺乏11-βOHSD，患者血浆皮质醇水平增高。由于盐皮质激素受体与糖皮质激素受体在氨基酸序列上有很高的同源性，因此，过多的皮质醇与盐皮质激素受体结合，发挥盐皮质激素样作用，患者青少年时期就有高血压、低血钾，第二性征缺乏是...
...隐性遗传病，常问不到家族史，更增加了诊断的难度。一般认为，在2岁前发病者多提示为家族性HPS，而8岁后发病者，则多考虑为继发性HPS。在2~8岁之间发病者，则要根据临床表现来判断，如果还难肯定，则应按家族性HPS处理。其次要与恶性组织细胞病...
...或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导。对于第一个问题，在明确了遗传病的诊断后，可就再发风险作出估计，并告知目前作出产前诊断的可能性；对于近亲结婚，应我国...
...（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属...
...（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属...
...诊断主要解决两个问题，一是确定是否存在智能低下，二是确定病因。为此应从以下几方面加以诊断。1.智力测验:智能低下者的智商低于正常人，如以智力测验来衡量，一般是指智商低于正常平均值的两标准差，例如以韦克斯勒量表来检测，平均值为100。标准差...
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