...普及,B超声有取代生化检查之势。4.分子代谢病的产前诊断(1)胎儿性别鉴定:如果孕妇为X连锁隐性遗传病(例如甲型血友病、DMD等)携带者,生育患子的概率5%。因此在没有条件进行基因诊断的情况下,可考虑对男胎进行选择性流产,防止患儿出生。可以...
...正融为一体,使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质,从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有:群体遗传学(population genetics)研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...本病诊断有赖于病原体的分离及血清学的检查,基因诊断对于确立该病十分重要。1.衣原体培养:抽取有波动的淋巴结内的脓液接种于小鼠的脑组织或鸡胚卵黄囊或McCoy细胞(细胞已取代前二者)可分离出病原,但敏感性不高。2.血清学检查:目前最有帮助的...
...单克隆抗体技术曾使免疫学理论与实践有了新的突破,近几年来PCR技术使分子生物学及相关学科发生了一次方法学的革命。在不到10年的时间内,在以下几个领域中PCR技术已具有实用价值,且其应用范围正在不断扩大中。1.遗传病的产前诊断 用胎儿羊膜...
...降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。...
...分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。一、外科疗法1.矫正畸形将遗传病所产生的畸形进行手术矫正,可收到较好效果。例如,先天性心脏病的手术矫正;唇裂和(或)腭裂的...
...遗传基础,并各自有其遗传度。要确定某一疾病为多基因遗传病,是比较困难的,首先要除外染色体病和单基因遗传病,还要进行较为周密的家系调查。...
...绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学...
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