高铁血红蛋白 (methemoglobin，MetHb)是 遗传因素 或吸收 毒性 化合物 后由 红细胞 产生的，其含量超过一定水平即可引起 高铁血红蛋白血症 (methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。 遗传性高铁血红蛋白血症的病因 (一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症 是由于缺乏 细胞色素 b5 还原酶 (b5R)。b5R是一种...
遗传性低丙种球蛋白血症 由于遗传机制缺陷而发生的 低丙种球蛋白血症 。包括出生后头两年发生的* 婴儿 伴性低丙种球蛋白血症和成年期出现的* 常染色体隐性 型低丙种球蛋白血症。
本报记者 衣晓峰 通讯员 岳金凤 高尿酸症是与高血压、高血脂、高血糖等密切相关的代谢综合征，被称为“第四高”。近年来，此病的发病率呈上升趋势，而且，高尿酸症患者往往也合并有其他“三高”。 何为高尿酸症 要了解高尿酸症，首先要知道什么是尿酸。 据哈医大四院内分泌三病房主任闫爽教授介绍，尿酸是人体内嘌呤代谢的最终产物。人体内每天产生的尿酸和排出的尿酸，是个相对恒...
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。
高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。
...痛呈持续发作已7年。 外院诊为痛风，经常服用秋水仙碱、别嘌呤醇、丙磺舒、地塞米松，关节局部激素封闭，中药祛痹通络法等综合治疗，终未能奏效，血尿酸长期处在700uml/L左右的高水平。 体检：患者由家属挽扶而来，右膝关节明显肿胀，压痛(+++)，浮髌试验(+)，两拇趾关节枣红色，关节表面呈核桃壳样增生不平，皮下隐现多个乳白色硬结节，左耳轮、右鹰嘴突，两指间、掌...
尿酸过高不等于痛风。 痛风是尿酸过高引起的疾病，尿酸则为嘌呤(即普林，purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)就是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核)和RNA(核糖核)的重要原料。体内嘌呤可由外来食物分解或体内自行合成，嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量是维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，...
约40%的异常纤维蛋白原血症患者是无症状的，45%～50%的病例表现为出血病，而剩余的10%～15%的患者表现为血栓性疾病(静脉或动脉)，或者同时具有出血和 血栓形成 的倾向。异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微，多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。虽然手术中或术后出血也有报道，但是，多数情况下都不致有生命危险。具有血栓形成倾向的异常纤维蛋白血症的患者通...
...血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。
(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。 本病为常染色体隐性遗传，分为2型： Ⅰ型：又称单纯红细胞型。...
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