遗传性感觉神经病 归类于 遗传性周围神经病 ，这是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的 疾病 。遗传性感觉神经病多呈 显性 遗传 ，典型表现为 皮肤 因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ，深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解症 和 蜂窝织炎 。 运动障碍 不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(m...
遗传性肾炎 (Alport 综合征 )是一种遗传性 疾病 ， 临床表现 为 肾功能 减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病 基因 在X 染色体 上(见 遗传学 )，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以 ...
(一)发病原因 自1865年Trousseau首先报道一例血色病后，过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型，并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其频率比正常人明显为多，1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见等位基因，也有报道HL...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，essentialfructosuria)是由于 肝脏 缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病...
由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，essentialfructosuria)是由于 肝脏 缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病...
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
遗传性血管性水肿 【概述】 系 常染色体遗传 性 疾病 ，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者 血清 中C1脂酶抑制因子（一种α2 球蛋白 ）减少或功能缺损，以致C1过度 活化 ，C4及C2的裂解失控，所生成的 补体 激肽 增多，以致使 微血管 通透性增高，引起 水肿 。 【治疗措施】 1. 凝血酸 ，1～3g/日，分3次口服。 2. 抗组织胺 ...
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