家族性载脂蛋白B100缺陷症 (familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究 血浆 胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的 低密度脂蛋白 (LDL)在体内 分解代谢 速率缓慢，而其LDL 受体 功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。 家族性载脂蛋白B100缺陷...
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素...
干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、 遗传性球形红细胞增多症 、 血红蛋白C病 、 葡萄 糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。
我是一位遗传性球形红细胞增多症 患者。今年34了，我想我有很多建议和意见。关于教育，等等。804175327
疾病简介 系常染色体遗传性疾病，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者血清中c1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致c1过度活化，c4及c2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起 水肿 。 【临床表现】 反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病...
遗传性椭圆形红细胞增多症 (hereditary elliptocytosis，HE)是另一种 红细胞膜 缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟 红细胞 。临床 症状 轻重不一，最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据 溶血 的程度分种类型：无溶血(隐匿型)...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的 中枢神经系统 慢性变性 疾病 。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈 常染色体隐性 或 显性 遗传。 病理 变化以 脊髓 、 小脑 、 脑干 变性为主。 周围神经 、 视神经 也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床 症状 可有较大差异。常见有下列类型。 【 临床表现 及分型】 一、Fried...
大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常;杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是...
患者反复发生 细菌感染 ，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可...
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
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